文献詳細
今月の臨床 出生前診断の新しいトレンド
出生前診断の方法と意義
文献概要
●出生前診断と着床前診断 : 広い意味で着床前診断は出生前診断の方法の1つとの考え方もあるが,一般的には妊娠してから検査するものを出生前診断,胚移植前(妊娠成立前)の初期胚から検査するものを着床前診断と区別している.
●PGDとPGS : 広義のPGDは体外受精卵に対する診断すべてを示すが,そのなかで遺伝子・染色体の変異保因者に対して行うものは狭義のPGD,保因者でないものの発生を調べるスクリーニング目的で行われるものはPGSと区別している.
●極体と胚細胞の有する情報 : PGDの生検対象となる極体は,女性由来の卵子のみの情報を反映し,胚細胞は卵子・精子両方の情報を反映する.
●今後の遺伝子診断と染色体診断 : これまで,PGDにおける遺伝情報の診断は,遺伝子と染色体で異なる方法で行われてきた.しかし,今後はともに遺伝子レベルでの診断方法に共有化されつつある.
●PGDとPGS : 広義のPGDは体外受精卵に対する診断すべてを示すが,そのなかで遺伝子・染色体の変異保因者に対して行うものは狭義のPGD,保因者でないものの発生を調べるスクリーニング目的で行われるものはPGSと区別している.
●極体と胚細胞の有する情報 : PGDの生検対象となる極体は,女性由来の卵子のみの情報を反映し,胚細胞は卵子・精子両方の情報を反映する.
●今後の遺伝子診断と染色体診断 : これまで,PGDにおける遺伝情報の診断は,遺伝子と染色体で異なる方法で行われてきた.しかし,今後はともに遺伝子レベルでの診断方法に共有化されつつある.
参考文献
1) Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, et al : Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 244 : 768─770, 1990
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3) Thornhill AR, deDie-Smulders CE, Geraedts JP, et al : ESHRE PGD Consortium 'Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis(PGD) and preimplantation genetic screening(PGS)'. Hum Reprod 20 : 35─48, 2005
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8) Tajima, H, Sueoka K, Moon SY, et al : The development of novel quantification assay for mitochondrial DNA heteroplasmy aimed at preimplantation genetic diagnosis of Leigh encephalopathy. J Assist Reprod Genet 24 : 227─232, 2007
9) Nakabayashi A, Sueoka K, Tajima H, et al : Well-devised quantification analysis for duplication mutation of Duchenne muscular dystrophy aimed at preimplantation genetic diagnosis. J Assist Reprod Genet 24 : 233─240, 2007
10) 日本産科婦人科学会倫理会告(http://www.jsog.or.jp/ethic/chakushouzen_20100626.html)
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