臨床婦人科産科67巻12号

2013年12月発行

今月の臨床 多胎妊娠管理の最新スタンダード─ガイドラインを踏まえて

多胎の診断

1．多胎と出生前診断

著者： 市塚清健¹ 四元淳子¹ 関沢昭彦¹

所属機関： ¹昭和大学医学部産婦人科学講座

ページ範囲：P.1206 - P.1211

文献概要

●母体血清マーカーなど非確定的検査の診断精度は単胎妊娠に比べ低い．

●羊水検査や絨毛採取を行う際は膜性を考慮する必要がある．

●検査前には，行う検査の方法，合併症，診断精度などにつき，十分説明を行い同意を得た後で施行する．

参考文献

1） 財団法人母子衛生研究会（編） : 母子保健の主なる統計（平成23年度刊行）．母子保健事業団，2011

2） Bush MC, Malone FD : Down syndrome screening in twins. Clin Perinatol 32 : 373─386, 2005

3） Linskens IH, Spreeuwenberg MD, Blankenstein MA, et al : Early first-trimester free beta-hCG and PAPP-A serum distributions in monochorionic and dichorionic twins. Prenat Diagn 29 : 74─78, 2009

4） Vink J, Wapner R, D’Alton ME : Prenatal diagnosis in twin gestations. Semin Perinatol 36 : 169─174, 2012

5） Spencer K : Screening for trisomy 21 in twin pregnancies in the first trimester using free beta-hCG and PAPP-A, combined with fetal nuchal translucency thickness. Prenat Diagn 20 : 91─95, 2000

6） Wapner RJ : Genetic diagnosis in multiple pregnancies. Semin Perinatol 19 : 351─362, 1995

7） ラボコープ・ジャパンデータ

8） Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al : First and second trimester antenatal screening for Down's syndrome : The results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study（SURUSS）. J Med Screen 10 : 56─104, 2003

9） Neveux LM, Palomaki GE, Knight GJ, et al : Multiple marker screening for Down syndrome in twin pregnancies. Prenat Diagn 16 : 29─34, 1996

10） Garchet-Beaudron A, Dreux S, Leporrier N, et al : Second-trimester Down syndrome maternal serum marker screening : a prospective study of 11 040 twin pregnancies. Prenat Diagn 28 : 1105─1109, 2008 doi : 10.1002/pd.2145

11） Chiu RW, Chan KC, Gao Y, et al : Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Nat Acad Sci USA 105 : 20458─20463, 2008

12） Benn P, Cuckle H, Pergament E : Non-invasive prenatal testing for aneuploidy : current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol 42 : 15─33, 2013

13） Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al : DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn 32 : 730─734, 2012

14） Lau TK, Jiang F, Chan MK, et al : Non-invasive prenatal screening of fetal Down syndrome by maternal plasma DNA sequencing in twin pregnancies. J Matern Fetal Neonatal Med 26 : 434─437, 2013

15） Audibert F, Gagnon A : Genetics Committee of the Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada : Prenatal screening for and diagnosis of aneuploidy in twin pregnancies. J Obstet Gynaecol Can 33 : 754─767, 2011

16） Millaire M, Bujold E, Morency AM, et al : Mid-trimester genetic amniocentesis in twin pregnancy and the risk of fetal loss. J Obstet Gynaecol Can 28 : 512─518, 2006

17） Schmid O, Trautmann U, Ashour H, et al : Prenatal diagnosis of heterokaryotypic mosaic twins discordant for fetal sex. Prenat Diagn 20 : 999─1003, 2000