臨床婦人科産科68巻1号

2014年01月発行

合併増大号　今月の臨床 生殖医療の進歩と課題─安全性の検証から革新的知見まで ARTにおける新技術

4．着床前診断（PGD）

著者： 末岡浩¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部産婦人科学教室

ページ範囲：P.28 - P.33

●出生前診断と着床前（遺伝子）診断 : 産まれてくる児の遺伝病を診断する意味で共通しているが，妊娠してから行う絨毛検査や羊水検査による出生前診断に対し，子宮へ移植する前の体外受精によってできた胚から診断する着床前（遺伝子）診断（preimplantation genetic diagnosis : PGD）は妊娠前に診断し，予防的に判断できる点で大きく異なる．

●臨床研究 : PGDは，臨床研究として対応することが求められ，生まれてきた児の予後も含め調査管理することが必要である．また，通常の診断とは異なり，特に倫理審査と情報の管理が求められる．

●染色体診断と遺伝子診断 : PGDにおいて染色体の診断も旧来行われてきたFISH法に代わり，マイクロアレイを用いた解析法へ急速に進歩し，単一遺伝子病に対する診断法と同様に遺伝子抽出を行ったうえで解析する遺伝子診断法へ共有化されつつある．

参考文献

1） Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, et al : Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 344 : 768─770, 1990

2） 日本産科婦人科学会 : 日本産科婦人科学会会告（改定）「着床前診断」に関する見解．平成22年6月26日（http://www.jsog.or.jp/ethic/chakushouzen_20110226.html）

3） Goossens V, Traeger-Synodinos J, Coonen E, et al : ESHRE PGD Consortium data collection XI : cycles from January to December 2008 with pregnancy follow-up to October 2009. Hum Reprod 27 : 1887─1911, 2012

4） McArthur SJ, LeighD, Marshall JT, et al : Pregnancies and live births after trophectoderm biopsy and preimplantation genetic testing of human blastocysts. Fertil Steril 84 : 1628─1636, 2005

5） Tajima, H, Sueoka K, Moon SY, et al : The development of novel quantification assay for mitochondrial DNA heteroplasmy aimed at preimplantation genetic diagnosis of Leigh encephalopathy. J Assist Reprod Genet 24 : 227─232, 2007

6） Nakabayashi, A, Sueoka K, Tajima H, et al : Well-devised quantification analysis for duplication mutation of Duchenne muscular dystrophy aimed at preimplantation genetic diagnosis. J Assist Reprod Genet 24 : 233─240, 2007

7） Fiorentino F, Spizzichino L, Bono S, et al : PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization. Hum Reprod 26 : 1925─1935, 2011

8） Harper J, Coonen E, De Rycke M, et al : What next for preimplantation genetic screening（PGS）? A position statement from the ESHRE PGD Consortium Steering Committee. Hum Reprod 25 : 821─823, 2010