臨床婦人科産科68巻8号

2014年08月発行

今月の臨床 診療ガイドライン産科編2014─改訂と追加のポイントを読み解く

出生前診断としての染色体検査・遺伝子検査の実施上の留意点

著者： 三浦清徳¹ 増﨑英明¹

所属機関： ¹長崎大学医学部産科婦人科学教室

ページ範囲：P.763 - P.770

文献概要

●出生前診断の前後には遺伝カウンセリングの実施が必要であり，医療者と両親は検査の意義を十分に理解することが重要である．

●出生前診断の検査法には，非確定的検査（画像検査，母体の血液検査など）と確定的検査（羊水検査，絨毛検査など）がある．

●母体血を用いた胎児染色体検査の対象疾患は，現時点では21トリソミー，18トリソミー，および13トリソミーに限定されている．

●マイクロアレイ解析法などの網羅的遺伝子解析の結果には，臨床的に診断意義の不明確なものが含まれる．

参考文献

1） 日本産科婦人科学会／日本産婦人科医会 : 産婦人科診療ガイドライン─産科編 2014．pp99─102，2014

2） 日本産科婦人科学会 : 出生前に行われる検査および診断に関する見解．2013年6月22日

3） 三浦清徳，増﨑英明 : 胎児超音波検査を用いた出生前診断の現状と今後の方向性．日遺伝カウンセリング会誌34 : 1─5，2013

4） 三浦清徳，増﨑英明 : 胎児染色体異常の母体血による出生前診断．九州連合産科婦人科学会誌64 : 23─29，2013

5） 三浦清徳，増﨑英明 : 母体血を用いた胎児診断．日産婦新生児血会誌23 : 9─18，2014

6） Kalousek DK, Dill FJ : Chromosomal mosaicism confined to the placenta in human conceptions. Science 221 : 665─667, 1983

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