臨床婦人科産科68巻9号

2014年09月発行

今月の臨床 いま注目されている　早発卵巣不全（POI）

POIと染色体異常

著者： 新橋成直子¹ 石塚文平¹

所属機関： ¹聖マリアンナ医科大学産婦人科

ページ範囲：P.856 - P.861

●頻度 : POIにおける染色体異常の頻度の報告はさまざまである．われわれの症例では12.1％であった．

●染色体異常の傾向 : 染色体異常は常染色体異常よりX染色体の数的異常（Xモノソミー，トリソミー），構造異常（部分欠失，転座など）がほとんどである．

●患者への対応 : 染色体異常がみられたとき，患者への正確な情報と遺伝カウンセリングが必要である．

参考文献

1） Portnoi MF, et al : Molecular cytogenetic studies of Xq critical regions in premature ovarian failure patients. Hum Reprod 21 : 2329─2334, 2006

2） Zhang P, et al : Clinical analysis of Chinese infertility women with premature ovarian failure. Neuro Endocrinol Lett 28 : 580─584, 2007

3） Robert L, et al : Thompson＆Thompson Getics in Medicine 7e. pp109─123, Saunders, 2007

4） Persani L, et al : Primary Ovarian Insufficiency : X chromosome defects and autoimmunity. J Autoimmun 33 : 35─41, 2009

5） Jiao X, et al : Cytogenetic analysis of 531 Chinese women with premature ovarian failure. Hum Reprod 27 : 2201─2207, 2012

6） Tartaglia NR, et al : A review of trisomy X（47,XXX）. Orphanet J Rare Dis 5 : 8, 2010

7） Jin M, et al : An update on primary ovarian insufficiency. Sci China Life Sci 55 : 677─686, 2012

8） 石塚文平，鈴木秋悦（編） : 生殖卵巣学，pp130─147，医歯薬出版，2011

9） Mot Yee Tik, et al : A Consanguinity Related Autosomal Translocation which Leads to Premature Ovarian Failure. Journal of Clinical and Diagnostic Research 7 : 355─357, 2013

10） Hosseini S, et al : Premature ovarian failure in a woman with a balanced 15 ; 21 translocation : a case report. Journal of Medical Case Reports 5 : 250─251, 2011

11） Ohkubo K, et al : Hypothyroidism and Levothyroxine-Responsive Liver Dysfunction in a Patient with Ring Chromosome 18 Syndrome. THYROID 22 : 1080─1083, 2012