臨床婦人科産科70巻6号

2016年06月発行

今月の臨床 若年女性の外来診療に役立つ基礎知識

先天性性ステロイドホルモン産生異常症

著者： 久具宏司¹

所属機関： ¹東京都立墨東病院産婦人科

ページ範囲：P.467 - P.474

文献概要

●どの酵素が先天的に欠損するかによって，ステロイド代謝経路の中間代謝物質やホルモンの中で過剰となるものと不足するものが異なり，性機能を含め，臨床症状も大きく異なる．

●新生児マススクリーニングにより診断され，新生児期より糖質コルチコイド補充により治療されている例が多いが，思春期に無月経や男性化徴候の出現で診断されることもある．

●性分化異常を呈することもあるので染色体に基づく性とは異なる性別で養育されている例もあり，性別違和を訴えることもある．親を含めたカウンセリングなど慎重な対応を要する．

参考文献

1）New MI, et al : Genotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. PNAS 110 : 2611─2616, 2013