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子宮内発症胎児中枢神経系障害の病態と診断
著者: 岡明1
所属機関: 1東京大学医学部小児科
ページ範囲:P.866 - P.870
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最新の3D超音波や胎児MRIなどの画像診断技術によって,脳形成障害を胎児期に診断あるいは疑うケースが増加している.そうしたなかで常に問題となるのは,実際の画像的な所見とその病態および予後との関係が必ずしも単純ではない点であり,方針を決める際にも,背景となる病因と予後についての難しい判断がしばしば求められる.
筆者は出生後のそうした中枢神経系の障害の診療を行う立場であり,本稿では子宮内発症胎児中枢神経系障害について主に病因や予後の観点から見た胎児診断の問題点について検討をしてみた.比較的頻度が高く非特異的な所見である脳梁欠損と脳室拡大を取り上げ,背景となる最新の知見を交えて出生前の診断と課題について述べたい.
例えば,脳梁欠損のみで他の合併奇形がない新生児を診察した際に,われわれ小児科医もその予後は正直なところ予測不可能である.先天性の脳梁欠損で,全く正常な発達と思われる児も多く,そうした場合にはそもそも奇形と言えるのかすら疑問になる場合もある.まして,胎内での診断でどこまで言えるのか,その背景となる疾患群の最近の病態も紹介しながら考察したい.
最新の3D超音波や胎児MRIなどの画像診断技術によって,脳形成障害を胎児期に診断あるいは疑うケースが増加している.そうしたなかで常に問題となるのは,実際の画像的な所見とその病態および予後との関係が必ずしも単純ではない点であり,方針を決める際にも,背景となる病因と予後についての難しい判断がしばしば求められる.
筆者は出生後のそうした中枢神経系の障害の診療を行う立場であり,本稿では子宮内発症胎児中枢神経系障害について主に病因や予後の観点から見た胎児診断の問題点について検討をしてみた.比較的頻度が高く非特異的な所見である脳梁欠損と脳室拡大を取り上げ,背景となる最新の知見を交えて出生前の診断と課題について述べたい.
例えば,脳梁欠損のみで他の合併奇形がない新生児を診察した際に,われわれ小児科医もその予後は正直なところ予測不可能である.先天性の脳梁欠損で,全く正常な発達と思われる児も多く,そうした場合にはそもそも奇形と言えるのかすら疑問になる場合もある.まして,胎内での診断でどこまで言えるのか,その背景となる疾患群の最近の病態も紹介しながら考察したい.
参考文献
1)Palmer EE, et al : Agenesis of the corpus callosum : a clinical approach to diagnosis. Am J Med Genet C Semin Med Genet 166C : 184─197, 2014
2)Santo S, et al : Counseling in fetal medicine : agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol 40 : 513─521, 2012
3)Sotiriadis A, et al : Neurodevelopment after prenatal diagnosis of isolated agenesis of the corpus callosum : An integrative review. Am J Obstet Gynecol 206 : 337. e1─e5, 2012
4)Siffredi V, et al : Neuropsychological profile of agenesis of the corpus callosum : a systematic review. Dev Neuropsychol 38 : 36─57, 2013
5)Tovar-Moll F, et al : Structural and functional brain rewiring clarifies preserved interhemispheric transfer in humans born without the corpus callosum. Proc Natl Acad Sci U S A 111 : 7843─7848, 2014
6)Edwards TJ, et al : Clinical, genetic and imaging findings identify new causes for corpus callosum development syndromes. Brain 137 : 1579─1613, 2014
7)Grandjean H, et al : the Eurofetus team : The performance of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the Eurofetus Study. Am J Obstet Gynecol 181 : 446─454, 1999
8)D'Addario V, et al : Neuroimaging of ventriculomegaly in the fetal period. Semin Fetal Neonatal Med 17 : 310─318, 2012
9)Pagani G, et al : Neurodevelopmental outcome in isolated mild fetal ventriculomegaly : systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 44 : 254─260, 2014
10)Melchiorre K, et al : Counseling in isolated mild fetal ventriculomegaly. Ultrasound Obstet Gynecol 34 : 212─224, 2009
11)Devaseelan P, et al : Prognosis of isolated mild to moderate fetal cerebral ventriculomegaly : a systematic review. J Perinat Med 38 : 401─409, 2010
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