臨床婦人科産科71巻11号

2017年11月発行

今月の臨床 遺伝子診療の最前線─着床前，胎児から婦人科がんまで

婦人科腫瘍

遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）診療の最前線─②HBOC診療での遺伝カウンセリング

著者： 吉田玲子¹ 新井正美¹

所属機関： ¹がん研究会有明病院遺伝子診療部

ページ範囲：P.1031 - P.1037

文献概要

●がん治療のコンパニオン診断としてBRCA遺伝学的検査が施行される時代となった．

●遺伝性腫瘍の遺伝学的検査として今後multi-gene panel検査が主流となるだろう．

参考文献

1）国立がん研究センターがん情報サービス．http://ganjoho.jp/reg_stat/statistics/stat/short_pred.html

2）日本医学会 : 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン2011．http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf

Genetic/familial high-risk assessment : breast and ovarian, version 2. 2016

4）日本乳癌学会（編） : 科学的根拠に基づく乳癌診療ガイドライン②　疫学・診断編2015年版．金原出版，2015

5）Srivastava A, et al : Risk of breast and ovarian cancer in women with strong family histories. Oncology 15 : 889─902, 2001

6）Euhus DM, et al : Pretest prediction of BRCA1 or BRCA2 mutation by risk counselors and the computer model BRCAPRO. J Natl Cancer Inst 94 : 844─851, 2002

7）Evans DG, et al : A new scoring system for the chances of identifying a BRCA1/2 mutation outperforms existing models including BRCAPRO. J Med Genet 41 : 474─480, 2004

8）Antoniou AC, et al : A comprehensive model for familial breast cancer incorporating BRCA1, BRCA2 and other genes. Br J Cancer 86 : 76─83, 2002

9）Allison W, et al : Performance of BRCA1/2 mutation prediction models in asian americans. J Clin Oncol 26 : 4752─4758, 2008

10）Son BH, et al : Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in non-familial breast cancer patients with high risks in Korea : The Korean Hereditary Breast Cancer（KOHBRA） Study. Breast Cancer Res Treat 133 : 1143─1152, 2012

11）Lincoln SE, et al : A systematic comparison of traditional and multigene panel testing for hereditary breast and ovarian cancer genes in more than 1000 patients. J Mol Diagn 17 : 533─544, 2015

12）Buys SS, et al : A study of over 35,000 women with breast cancer tested with a 25-gene panel of hereditary cancer genes. Cancer 123 : 1721─1730, 2017