臨床婦人科産科71巻11号

2017年11月発行

今月の臨床 遺伝子診療の最前線─着床前，胎児から婦人科がんまで 生殖医療

着床前遺伝子診断（PGD）の世界の現状

著者： 佐藤卓¹ 佐藤健二¹ 末岡浩¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部産婦人科学教室

ページ範囲：P.1044 - P.1051

●単一遺伝子病に対する着床前遺伝子診断（PGD）は，欧米においてはすでに確立された医療サービスと見なされている．さらに新しい技術の導入により，近年は幅広い疾患や目的の異なるPGDに対するall in oneの診断システムの開発が進んでいる．

●わが国におけるPGDは，臨床研究としての実施が義務づけられるなど，今なお限定的な状況にある．

参考文献

1）Handyside AH, et al : Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 344 : 768─770, 1990

2）Born to save her sisters life : Anissa was concieved simply to save her cancer stricken sister…and said she has never looked back.　http://www.dailymail.co.uk/news/article-1394128/Born-save-sisters-life-Anissa-conceived-simply-save-cancer-stricken-sister--said-looked-back.html

3）Verlinsky Y, et al : Preimplantation diagnosis for Fanconi anemia combined with HLA matching. JAMA 285 : 3130─3133, 2001

4）Fiorentino F, et al : Development and clinical application of a strategy for preimplantation genetic diagnosis of single gene disorders combined with HLA matching. Mol Hum Reprod 10 : 445─460, 2004

5）ジョディ・ピコ−（著），川副智子（訳） : 私の中のあなた．早川書房，2009

6）Ohga S, et al : Hematopoietic stem cell transplantation for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis and Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis in Japan. Pediatr Blood Cancer 54 : 299─306, 2010

7）Hughes S, et al（eds） : Whole genome amplification. 180, Scion, 2005

8）Konstantinidis M, et al : Live births following Karyomapping of human blastocysts : experience from clinical application of the method. Reprod Biomed Online 31 : 394─403, 2015

9）Treff NR, et al : Evaluation of targeted next-generation sequencing-based preimplantation genetic diagnosis of monogenic disease. Fertil Steril 99 : 1377─1384 e1376, 2013

10）Simpson JL, et al : Next-generation sequencing for preimplantation genetic diagnosis. Fertil Steril 99 : 1203─1204, 2013

11）Zimmerman RS, et al : Development and validation of concurrent preimplantation genetic diagnosis for single gene disorders and comprehensive chromosomal aneuploidy screening without whole genome amplification. Fertil Steril 105 : 286─294, 2016