臨床婦人科産科71巻11号

2017年11月発行

今月の臨床 遺伝子診療の最前線─着床前，胎児から婦人科がんまで 生殖医療

着床前胚スクリーニング（PGS）の世界の動向

著者： 吉田淳¹

所属機関： ¹木場公園クリニック

ページ範囲：P.1052 - P.1059

●世界では，①女性の高年齢，②反復流産，③着床障害，④重度の男性不妊，⑤卵巣機能低下，⑥抗がん剤や放射線療法などのがん治療後，⑦染色体異常の妊娠の既往などがPGSの対象とされている．

●胚の染色体を調べるための材料は，分割期胚の割球ではなく，胚盤胞のtrophectoderm（胎盤になる部分の細胞）が使用されることが多くなった．

●分析法はaCGH（array comparative genomic hybridization）法から，next generation sequencing（NGS）が主流となった．

参考文献

1）Scott RT, et al : Cleavage-stage biopsy significantly impairs human embryonic implantation potential while blastocyst biopsy does not : a randomized and paired clinical trial. Fertil Steril 100 : 624─630, 2013

2）Munné S, et al : Chromosome mosaicism in cleavage-stage human embryos : evidence of a maternal age effect. Reprod Biomed Online 4 : 223─232, 2002

3）Greco E, et al : Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med 373 : 2089─2090, 2015

4）Munné S, et al : Detailed investigation into the cytogenetic constitution and pregnancy outcome of replacing mosaic blastocysts detected with the use of high-resolution next-generation sequencing. Fertil Steril 108 : 62─71, 2017

5）Franasiak JM, et al : The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner : a review of 15, 169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening. Fertil Steril 101 : 656─663, 2014

6）Rubio C, et al : In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age : a randomized, controlled study. Fertil Steril 107 : 1122─1129, 2017