臨床婦人科産科71巻11号

2017年11月発行

今月の臨床 遺伝子診療の最前線─着床前，胎児から婦人科がんまで 周産期医療

NIPTの世界の動向と問題点

著者： 和泉美希子¹² 関沢明彦²

所属機関： ¹昭和大学病院臨床遺伝医療センター ²昭和大学医学部産婦人科学講座

ページ範囲：P.1073 - P.1078

●NIPTは臨床検査として世界的に普及しているが，どのように行われているかはそれぞれの国の関連学会の指針や医療政策・診療体制によって異なる．

●NIPTの検査手法上の限界は，母体血漿中に含まれるのは胎盤由来cfDNAであること，またcfDNAを胎盤由来と母体由来に物理的に分離して解析できないことに由来する．

●NIPTによって胎児染色体の異数性のみならず微細構造異常の検出も可能で，さらに単一遺伝性疾患を検索する手法・アルゴリズムの開発が進んでいる．

参考文献

1）Lo YM, et al : Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 350 : 485─487, 1997

2）Allyse M, et al : Non-invasive prenatal testing : a review of international implementation and challenges. Int J Womens Health 7 : 113─126, 2015

3）The American College of Obstericians and Gynecologist and Society for maternal・Fetal Medicine : Committee Opinion No. 640 : Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol 126 : e31─37, 2015

4）Benn P, et al : Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn 35 : 725─734, 2015

5）Benn P : Expanding non-invasive prenatal testing beyond chromosomes 21, 18, 13, X and Y. Clin Genet 90 : 477─485, 2016

6）Bianchi DW, et al : Noninvasive Prenatal Testing and Incidental Detection of Occult Maternal Malignancies. JAMA 314 : 162─169, 2015

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