臨床婦人科産科71巻11号

2017年11月発行

今月の臨床 遺伝子診療の最前線─着床前，胎児から婦人科がんまで 周産期医療

胎児構造異常におけるゲノム解析の最前線

著者： 井本逸勢¹

所属機関： ¹徳島大学大学院医歯薬学研究部人類遺伝学分野

ページ範囲：P.1079 - P.1083

●胎児構造異常から遺伝的背景をもつ先天異常症が疑われる場合には，胎児DNAを対象にした網羅的ゲノム解析により原因が同定できる可能性がある．

●網羅的ゲノム解析にはマイクロアレイ染色体検査や次世代シーケンス解析が用いられるが，これら解析技術の胎児ゲノム解析での特性や限界を理解して実施する．

●網羅的解析では解析目的以外の二次的所見が得られることがあり，疾患や検査に関し十分な遺伝カウンセリングを行ったうえ，インフォームド・コンセントを得て実施する．

参考文献

1）Gilissen C, et al : Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature 511 : 344─347, 2014

2）South ST, et al : ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications : revision 2013. Genet Med 15 : 901─909, 2013

3）Wapner RJ, et al : Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med 367 : 2175─2184, 2012

4）Drury S, et al : Exome sequencing for prenatal diagnosis of fetuses with sonographic abnormalities. Prenat Diagn 35 : 1010─1017, 2015

5）ACMG Board of Directors : Points to consider in the clinical application of genomic sequencing. Genet Med 14 : 759─761, 2012

6）Liu L, et al : A forward look at noninvasive prenatal testing. Trends Mol Med 22 : 958─968, 2016