臨床婦人科産科71巻11号

2017年11月発行

今月の臨床 遺伝子診療の最前線─着床前，胎児から婦人科がんまで

周産期医療

周産期医療における遺伝カウンセリングの要点

著者： 西山深雪¹

所属機関： ¹国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター

ページ範囲：P.1084 - P.1091

文献概要

●染色体異常を対象とした出生前遺伝学的検査には複数の選択肢があり，クライアントが各検査を理解して納得した選択ができるよう，正確な情報提供と意思決定の支援が求められる．

●出生前遺伝学的検査は，望まない結果であった際のことをクライアントが事前に考えておく必要のある検査である．

●胎児染色体異常が診断された場合，産婦人科医のみで遺伝カウンセリングを行うことは困難であり，小児科医など他領域の医師や認定遺伝カウンセラーと連携して行う．

参考文献

1）American College of Obstetricians and Gynecologists' Committee on Practice Bulletin No. 162 : Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstet Gynecol 127 : 108─122, 2016

2）American College of Obstetricians and Gynecologists' Committee on Practice Bulletin No. 163 : Screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol 127 : 123─137, 2016

3）Gagnon A, et al : Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes. J Obstet Gynaecol Can 30 : 918─949, 2008

4）日本産科婦人科学会，日本産婦人科医会（編）: CQ106-5 出生前診断としての染色体検査・遺伝子検査の実施上の注意点は？　産婦人科診療ガイドライン産科編2017．pp110─114，日本産科婦人科学会，2017

5）日本医学会 : 「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」．2009年2月

6）日本産科婦人科学会 : 「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」．2013年6月

7）日本産科婦人科学会倫理委員会・母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する検討委員会 :「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する日本産科婦人科学会の指針」．2013年3月

8）「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」についての共同声明（社団法人日本医師会 会長 横倉義武，日本医学会 会長 髙久史麿，公益社団法人日本産科婦人科学会 理事長 小西郁生，公益社団法人日本産婦人科医会 会長 木下勝之，一般社団法人日本人類遺伝学会 理事長 福嶋義光）．2013年3月9日

9）Norton ME, et al : Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 372 : 1589─1597, 2015