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増刊号 産婦人科画像診断トレーニング─この所見をどう読むか？ 周産期
症例：妊娠中期⓯
著者： 篠塚憲男1
所属機関： 1胎児医学研究所
ページ範囲：P.111 - P.116
文献購入ページに移動この画像をどう読むか？
症例
患者 40歳，3経妊0経産．
現病歴 妊娠11週．高齢妊娠のため遺伝カウンセリング，妊娠初期精密超音波およびNIPTを受検．NIPT陰性，超音波では異常所見を認めなかった．その後の健診で四肢の短縮を疑われ，妊娠17週，中期精密超音波検査を受検した（図1）．
超音波計測所見17週3日〔計測値mm（SD値）〕 : BPD 50.6（＋2.32），OFD 52.3（＋0.90），AC 118（−0.0），TC 92.2（−1.80），FL 11.4（−4.61），HL 16.6（−6.25），SL 31.0（＋1.5），UL 14.5（−3.16），RL 12.4（−3.57），Tib 13.5（−3.74），Fib 11.5（−4.07），TC/AC 0.78．
BPD : biparietal diameter, OFD : occiput-frontal diameter, AC : abdominal circumference, TC : thorax circumference, FL : femur length, HL : humerus length, SL : spine length（Th6-L3）, UL : ulna length, RL : radius length, Tib : Tibia length, Fib : fibula length
Q 考えられる疾患群・鑑別診断は何か？
解答，解説は次のぺージに☞
症例
患者 40歳，3経妊0経産．
現病歴 妊娠11週．高齢妊娠のため遺伝カウンセリング，妊娠初期精密超音波およびNIPTを受検．NIPT陰性，超音波では異常所見を認めなかった．その後の健診で四肢の短縮を疑われ，妊娠17週，中期精密超音波検査を受検した（図1）．
超音波計測所見17週3日〔計測値mm（SD値）〕 : BPD 50.6（＋2.32），OFD 52.3（＋0.90），AC 118（−0.0），TC 92.2（−1.80），FL 11.4（−4.61），HL 16.6（−6.25），SL 31.0（＋1.5），UL 14.5（−3.16），RL 12.4（−3.57），Tib 13.5（−3.74），Fib 11.5（−4.07），TC/AC 0.78．
BPD : biparietal diameter, OFD : occiput-frontal diameter, AC : abdominal circumference, TC : thorax circumference, FL : femur length, HL : humerus length, SL : spine length（Th6-L3）, UL : ulna length, RL : radius length, Tib : Tibia length, Fib : fibula length
Q 考えられる疾患群・鑑別診断は何か？
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参考文献
1）難病情報センター : タナトフォリック骨異形成症 http://www.nanbyou.or.jp/entry/4715
2）厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患等政策研究事業 胎児・新生児・小児期の骨系統疾患に関する研究 https://www.thanatophoric.com/
3）篠塚憲男 : 妊娠中の胎児スクリーニング．骨系統疾患 出生前診断と周産期管理（西村 玄，他 編）．メジカルビュー社，pp106─121，2011
4）Krakow D, et al : Guidelines for the prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias. Genet Med 11 : 127─133, 2009
5）Miyazaki O, et al : Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasia with 3D CT. Pediatr Radiol 42 : 842─852, 2012
6）宮嵜 治 : シンポジウム「先天性疾患の胎児画像診断─今とこれから」 2．胎児MRI，胎児骨格CTの今とこれから．日小児放射線会誌31 : 14─20, 2015
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