臨床婦人科産科71巻4号

2017年04月発行

増刊号 産婦人科画像診断トレーニング─この所見をどう読むか？ Column

妊娠初期コンバインド検査

著者： 西山深雪¹

所属機関： ¹国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター

ページ範囲：P.139 - P.140

　妊娠初期コンバインド検査は，妊娠第1三半期に超音波検査と血液検査を組み合わせて行う胎児染色体異常の非侵襲的な非確定的検査である．妊娠初期の胎児の後頸部浮腫（透明帯）であるNT（nuchal translucency）の厚さと血清マーカー（胎盤から産生されるPAPP-A，hCG）の測定値から，胎児が21トリソミー，18トリソミーである確率を計算する．

　NTの厚さと染色体異常の発生には正の相関が知られているが，NT測定値が正常範囲内であっても染色体異常の胎児は存在する．妊娠初期コンバインド検査として血清マーカーを加えることで，NT測定値からは予期していなかった染色体異常の診断につながる場合がある．つまり，NT測定単独よりも染色体異常の検出率が上昇する．例えば21トリソミーでは，NT測定のみでの検出率は約70％（偽陽性率5％）であるのに対し，血清マーカーを加えると約85％（偽陽性率5％）となる^1）．さらに，同時期の超音波検査で測定できる鼻骨や三尖弁逆流，静脈管血流，胎児心拍数などを組み合わせることで，検出率はさらに高くなる．ただし，超音波検査での測定には技術がいること，時間がかかること，検者によって差が生じることがあり，NT測定単独と血清マーカーで行うコンバインド検査が，より早期に安価で簡便に客観的な結果が得られる方法として，欧米で最も利用されている染色体異常の非確定的検査である^2）．

参考文献

1）ACOG Committee on Practice Bulletins ACOG Practice Bulletin No. 77 : screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 109 : 217─227, 2007

2）Benn P, et al : Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn 33 : 622─629, 2013

3）Wilson KL, et al : NSGC practice guideline : prenatal screening and diagnostic testing options for chromosome aneuploidy. J Genet Couns 22 : 4─15, 2013

4）Norton ME, et al : Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 372 : 1589─1597, 2015

5）Gil MM, et al : Clinical implementation of routine screening for fetal trisomies in the UK NHS : cell-free DNA test contingent on results from first-trimester combined test. Ultrasound Obstet Gynecol 47 : 45─52, 2016

6）Oepkes D, et al : Trial by Dutch laboratories for evaluation of non-invasive prenatal testing part I-clinical impact. Prenat Diagn 36 : 1083─1090, 2016