臨床婦人科産科72巻9号

2018年09月発行

連載 Obstetric News

出生前診断〜ダウン症候群②─セルフリーDNA検査（米国産婦人科学会委員会の見解）

著者： 武久徹¹

所属機関： ¹武久レディースクリニック

ページ範囲：P.932 - P.935

文献概要

　妊婦血清からのセルフリーDNAを使用する非侵襲的分娩前スクリーニングは，胎児染色体異数性に対するスクリーニング法として有用性が高い可能性がある．多くの検査所は胎児染色体異数性スクリーニング検査としてセルフリーDNAの使用に対し異なる方法を使用しているが，トリソミー18とトリソミー15に対して高い感度と特異度をもっている．

　セルフリーDNAスクリーニングは絨毛採取または羊水穿刺のような診断的検査で得られた正確な結果の代替にはならない．あらゆる染色体異常を確認する能力に限界がある．また，神経管開存症または胎児腹壁破裂のリスクを調べられない．

参考文献

Gil MM, et al : Ultrasound Obstet Gynecol 45 : 249─266, 2015

Porreco RP, et al : Am J Obstet Gynecol 211 : 365.e1─365.12, 2014

Snijders RJ, et al : Fetal Diagn Ther 10 : 356─367, 1995

Benn P, et al : Ultrasound Obstet Gynecol 42 : 15─33, 2013

Verweij EJ, et al : Ultrasound Obstet Gynecol 44 : 112─114, 2014

米国産婦人科学会医療技術情報，Number 640, 2015年9月，（再確認2017年）