臨床婦人科産科73巻12号

2019年12月発行

今月の臨床 産婦人科領域で話題の新技術―時代の潮流に乗り遅れないための羅針盤 Part2 : 注目の最新技術 【周産期】

胎児異常におけるエクソーム解析

著者： 長谷川冬雪¹² 西山深雪² 秦健一郎¹³ 左合治彦²

所属機関： ¹国立成育医療研究センター研究所バイオバンク ²国立成育医療研究センター病院周産期・母性診療センター ³国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部

ページ範囲：P.1199 - P.1205

●胎児異常のなかには，エクソーム解析（whole exome sequence : WES）によって，遺伝性疾患と診断できる症例がある．

●海外では，胎児異常症例に対してWESを行い，その結果を診療にフィードバックする体制づくりが始まっている．

●胎児異常症例に出生前診断としてWESを行う場合には，遺伝学的検査に基づいた胎児診断の経験が豊富な専門家チームによる，解析と検査前・結果開示時の遺伝カウンセリングが不可欠である．

参考文献

1）de Koning MA, et al : From diagnostic yield to clinical impact : a pilot study on the implementation of prenatal exome sequencing in routine care. Genet Med, 2019［Epub ahead of print］

2）Stavropoulos DJ, et al : whole genome sequencing expands diagnostic utility and improves clinical management in pediatric medicine. NPJ Genom Med 1. pii : 15012, 2016

3）Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine : Committee Opinion No. 682 Summary : microarrays and next-generation sequencing technology : the use of advanced genetic diagnostic tools in obstetrics and gynecology. Obstet Gynecol 128 : 1462-1463, 2016

4）International Society for Prenatal Diagnosis ; Society for Maternal and Fetal Medicine ; Perinatal Quality Foundation : Joint Position Statement from the International Society for Prenatal Diagnosis（ISPD）, the Society for Maternal Fetal Medicine（SMFM）, and the Perinatal Quality Foundation（PQF）on the use of genome-wide sequencing for fetal diagnosis. Prenat Diagn 38 : 6-9, 2018

5）Chandler N, et al : Rapid prenatal diagnosis using targeted exome sequencing : a cohort study to assess feasibility and potential impact on prenatal counseling and pregnancy management. Genet Med 20 : 1430-1437, 2018

6）Fu F, et al : Whole exome sequencing as a diagnostic adjunct to clinical testing in fetuses with structural abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol 51 : 493-502, 2018

7）Petrovski S, et al : Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies : a prospective cohort study. Lancet 393 : 758-767, 2019

8）Lord J, et al : Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography（PAGE） : a cohort study. Lancet 393 : 747-757, 2019

9）Yadava SM, et al : Whole exome sequencing for prenatal diagnosis in cases with fetal anomalies : Criteria to improve diagnostic yield. J Genet Couns 28 : 251-255, 2019

10）French CE, et al : Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children. Intensive Care Med 45 : 627-636, 2019