臨床婦人科産科73巻2号

2019年03月発行

今月の臨床 NIPT新時代の幕開け―検査の実際と将来展望 NIPTの基礎

NIPTの原理と対象疾患拡大のあゆみ

著者： 左合治彦¹

所属機関： ¹国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター

ページ範囲：P.186 - P.192

●Non-Invasive Prenatal genetic Testing（NIPT）は，母体血漿中に存在する胎児に由来するcell-free DNA（cfDNA）を用いて行う出生前遺伝学的検査である．検査には限界があり，あくまでスクリーニング検査である．

●21トリソミー，18トリソミー，13トリソミーに加え，性染色体異常，micro deletion/duplication，単一遺伝子病のスクリーニングも技術的には可能となってきた．

●性染色体異常，micro deletion/duplication，単一遺伝子病のスクリーニングにおいては，遺伝カウンセリングはより複雑となり，偽陽性率は高くなり，臨床で用いるためにはさらなる検証が必要である．

参考文献

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5）左合治彦 : 母体血胎児染色体検査と遺伝カウンセリング いまさら聞けない「遺伝医学」．遺伝子医学Mook（別冊） : 166-172, 2014

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