臨床婦人科産科73巻2号

2019年03月発行

今月の臨床 NIPT新時代の幕開け―検査の実際と将来展望 NIPTの現状

日本でのNIPT臨床研究ではどのような成果が得られたか？

著者： 佐村修¹

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学産婦人科

ページ範囲：P.199 - P.205

●NIPTの日本への導入は大きな混乱なく行われ，産科臨床で実施するためのNIPTのデータが蓄積された．

●周産期遺伝カウンセリングを行う施設の整備が促進された．

●出生前診断に関する社会の関心と理解が高まった．

参考文献

1）日本産科婦人科学会 : 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針．http://www.jsog.or.jp/news/pdf/guidelineForNIPT_20130309.pdf

2）佐々木愛子，他 : 日本における出生前遺伝学的検査の動向1998-2016．日本周産期・新生児医学会雑誌54 : 101-107, 2018

3）Sago H, et al : Nationwide demonstration project of next-generation sequencing of cell-free DNA in maternal plasma in Japan : 1-year experience. Prenat Diagn 35 : 331-336, 2015

4）Samura O, et al : Current status of non-invasive prenatal testing in Japan. J Obstet Gynaecol Res 43 : 1245-1255, 2017

5）Suzumori N, et al : Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma is affected by fetal trisomy. J Hum Genet 61 : 647-652, 2016

6）Yotsumoto J, et al : A survey on awareness of genetic counseling for non-invasive prenatal testing : the first year experience in Japan. J Hum Genet 61 : 995-1001, 2016

7）Nishiyama M, et al : Factors affecting parental decisions to terminate pregnancy in the presence of chromosome abnormalities : a Japanese multicenter study. Prenat Diagn 36 : 1121-1126, 2016

8）Suzumori N, et al : Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma for prediction of hypertensive disorders of pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 224 : 165-169, 2018

9）Yamada T, et al : Maternal age-specific risk for trisomy 21 based on the clinical performance of NIPT and empirically derived NIPT age-specific positive and negative predictive values in Japan. J Hum Genet 63 : 1035-1040, 2018