臨床婦人科産科73巻2号

2019年03月発行

今月の臨床 NIPT新時代の幕開け―検査の実際と将来展望

NIPTの将来展望

NIPTの対象として母体年齢による制限は必要か？

著者： 山田崇弘¹

所属機関： ¹京都大学医学部附属病院遺伝子診療部

ページ範囲：P.237 - P.242

文献概要

●NIPTの臨床研究が開始された当時は母体年齢を含むハイリスク群に限定した適応制限は妥当であったが，現在ではすでに科学的な根拠は失われている．

●日本国内のデータから，NIPTの経験的な陽性的中率はこれまで考えられていたより高く，34歳以下の妊婦においても十分な有効性が示唆される．

●日本における1st trimester胎児の21トリソミーの頻度はこれまで知られていたより低いと考えられる．

参考文献

1）山田崇弘 : 母体血を用いた胎児の遺伝子診断．臨婦産，2018（in press）

21 PLUS　https://www.integratedgenetics.com/patients/pregnancy/maternit21plus

3）Sago H, et al : Japan NIPT consortium : Nationwide demonstration project of next-generation sequencing of cell-free DNA in maternal plasma in Japan : 1-year experience. Prenat Diagn 35 : 331-336, 2015

4）Samura O, et al : Current status of non-invasive prenatal testing in Japan. J Obstet Gynaecol Res 43 : 1245-1255, 2017

5）日本産科婦人科学会 : 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解．http://www.jsog.or.jp/modules/statement/index.php?content_id=33

6）日本産科婦人科学会 : 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針．http://www.jsog.or.jp/news/pdf/guidelineForNIPT_20130309.pdf

7）Benn P, et al : Prenatal detection of Down syndrome using massively parallel sequencing（MPS）: a rapid response statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, 24 October 2011. Prenat Diagn 32 : 1-2, 2012

8）Benn P, et al : Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn 33 : 622-629, 2013

9）American College of Obstetricians and Gynecologists. Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Committee Opinion No. 545. Obstet Gynecol 120 : 1532, 2012

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11）Fairbrother G, et al : Clinical experience of noninvasive prenatal testing with cell-free DNA for fetal trisomies 21, 18, and 13, in a general screening population. Prenat Diagn 33 : 580-583, 2013

12）Taylor-Phillips S, et al : Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes : a systematic review and meta-analysis. BMJ Open 6 : e010002, 2016

13）Petersen AK, et al : Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory. Am J Obstet Gynecol 217 : 691.e1-691.e6, 2017

14）Gregg AR, et al : Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update : a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 18 : 1056-1065, 2016

15）Yamada T, et al : Maternal age-specific risk for trisomy 21 based on the clinical performance of NIPT and empirically derived NIPT age-specific positive and negative predictive values in Japan. J Hum Genet 63 : 1035-1040, 2018