臨床婦人科産科73巻2号

2019年03月発行

今月の臨床 NIPT新時代の幕開け―検査の実際と将来展望

NIPTの将来展望

母体血漿中cell-free DNAで検出できる胎児の単一遺伝子疾患

著者： 室月淳¹²

所属機関： ¹宮城県立こども病院産科 ²東北大学大学院医学系研究科先進成育医学講座胎児医学分野

ページ範囲：P.244 - P.251

文献概要

●次世代シークエンシング（NGS）に代表される新しいゲノム技術は，母体血を用いて胎児の染色体数的異常を評価する非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）を可能とした．

●最近では同様のDNA解析技術を使用した胎児の単一遺伝子病を調べる検査が欧米で実用化されている．

●本稿では，母体血漿中の胎児由来のcell-free DNAを分析して単一遺伝子の変異を調べる原理や，検査の対象となっている単一遺伝子病について，および検査の今後の展望について解説する．

参考文献

1）LoYM, et al : Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 35 : 485-487, 1997

2）Sekizawa A, et al : Accuracy of fetal gender determination by analysis of DNA in maternal plasma. Clin Chem 47 : 1856-1858, 2001

3）Lo YM, et al : Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma. N Engl J Med 339 : 1734-1738, 1998

4）Saito H, et al : Prenatal DNA diagnosis of a single-gene disorder from maternal plasma. Lancet 356 : 1170, 2000

5）Perlado S, et al : Fetal genotyping in maternal blood by digital PCR : towards NIPD of monogenic disorders independently of parental origin. PLoS One 11 : e0153258, 2016

6）Lo YM, et al : Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus. Sci Transl Med 2 : 61ra91, 2010