臨床婦人科産科73巻2号

2019年03月発行

今月の臨床 NIPT新時代の幕開け―検査の実際と将来展望

NIPTの将来展望

NIPTで性染色体数的異常は検出できるか？

著者： 三浦清徳¹ 三浦生子¹ 増﨑英明¹

所属機関： ¹長崎大学医学部産科婦人科学教室

ページ範囲：P.253 - P.257

文献概要

●現時点では，国内におけるNIPTの対象疾患は13トリソミー，18トリソミーおよび21トリソミーであり，性染色体数的異常は含まれていない．

●NIPTにより胎児の性染色体数的異常の検出が可能であるが，その陽性適中率は13トリソミー，18トリソミーおよび21トリソミーのそれと比較して劣る．

●性染色体数的異常に関するNIPT偽陽性の原因として「vanishing twin，confined placental mosaicism，母体の性染色体異常あるいは男性からの移植歴（骨髄や臓器）」などが，偽陰性の原因として「胎児に限局した性染色体モザイク」が報告されている．

●性染色体数的異常に関するNIPTは非確定的検査であり，その最終診断には羊水検査などの確定的検査が必要とされる．したがって，妊婦とパートナーが検査の意義を十分に理解するため，検査前後の遺伝カウンセリングは必須である．

参考文献

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