臨床婦人科産科74巻1号

2020年01月発行

合併増大号　今月の臨床 周産期超音波検査バイブル―エキスパートに学ぶ技術と知識のエッセンス 胎児疾患編

胎児骨系統疾患

著者： 上妻友隆¹ 吉里俊幸¹ 牛嶋公生¹

所属機関： ¹久留米大学医学部産婦人科学講座

ページ範囲：P.164 - P.176

●骨系統疾患は希少疾患であるが，疾患の種類が豊富なため，臨床の現場で遭遇する頻度は決して低くない．

●長管骨を観察する際は，超音波をあらゆる角度から当て，詳細に観察する．それだけでなく，頭蓋骨や肩甲骨の状態，胎児血流や羊水量など幅広く情報を得る．

●胎児3D-CTを利用する場合は，放射線科医や放射線技師の協力のもと，低線量での撮影を心がける．

参考文献

1）室月　淳 : 胎児骨系統疾患とは．骨系統疾患 出生前診断と周産期管理（西村　玄，他 編），pp10-14，メジカルビュー社，2011

2）Bonafe L, et al : Nosology and classification of genetic skeletal disorders : 2015 revision. Am J Med Genet A 167A : 2869-2892, 2015

3）Khalil A, et al : Early prenatal diagnosis of skeletal anomalies. Prenat Diagno 31 : 115-124, 2011

4）室月　淳 : 超音波による胎児骨の観察．骨系統疾患 出生前診断と周産期管理（西村　玄，他 編），pp59-78，メジカルビュー社，2011

5）Rahemtullah A, et al : Suspected skeletal dysplasia : femur length to abdominal circumference ratio can be used in ultrasonographic prediction of fetal outcome. Am J Obstet Gynecol 177 : 864-869, 1997

6）Miyazaki O, et al : Follow-up study on fetal CT radiation dose in Japan : validating the decrease in radiation dose. AJR Am J Roentgenol 208 : 862-867, 2017

7）宮崎　治 : 胎児CT検査の基礎．骨系統疾患 出生前診断と周産期管理（西村　玄，他 編），pp42-52，メジカルビュー社，2011

8）澤井英明 : 致死性骨異形成症．骨系統疾患 出生前診断と周産期管理（西村　玄，他 編），pp122-127，メジカルビュー社，2011

9）Spranger JW, et al : Bone dysplasias -an atlas of genetic disorders of skeletal dysplasia. pp1-4. Oxford University Press, New York, 2019

10）澤井英明 : 致死性骨異形成症．骨系統疾患マニュアル（日本整形外科学会 小児整形外科委員会 編）．pp20-21，南江堂，2007

11）室月　淳 : 軟骨無形成症．骨系統疾患 出生前診断と周産期管理（西村　玄，他 編），p134-137，メジカルビュー社，2011

12）前掲書9）．pp5-11

13）亀頭浩史 : 軟骨無形成症．骨系統疾患マニュアル（日本整形外科学会 小児整形外科委員会 編）．pp22-23，南江堂，2007

14）室月　淳 : 骨形成不全症．骨系統疾患 出生前診断と周産期管理（西村　玄，他 編），pp128-133，メジカルビュー社，2011

15）前掲書9）．pp497-520

16）芳賀信彦 : 骨形成不全症．骨系統疾患マニュアル（日本整形外科学会 小児整形外科委員会 編）．pp112-115，南江堂，2007

17）澤井英明 : 低ホスファターゼ症．骨系統疾患 出生前診断と周産期管理（西村　玄，他 編），pp138-141，メジカルビュー社，2011

18）前掲書9）．pp557-563

19）大園恵一 : 低ホスファターゼ症．骨系統疾患マニュアル（日本整形外科学会 小児整形外科委員会 編）．pp116-117，南江堂，2007

20）Takahashi Y, et al : Parental serum alkaline phosphatase activity as an auxiliary tool for prenatal diagnosis of hypophosphatasia. Prenat Diagn 37 : 491-496, 2017

21）Okazaki Y, et al : Lethal hypophosphatasia successfully treated with enzyme replacement from day 1 after birth. Eur J Pediatr 175 : 433-437, 2016

22）室月　淳 : 先天性脊椎骨端異形成症（SEDC）軟骨低発生症（HCG）．骨系統疾患 出生前診断と周産期管理（西村　玄，他 編），pp153-158，メジカルビュー社，2011

23）前掲書9）．pp65-100

24）芳賀信彦 : 脊椎骨端異形成症．骨系統疾患マニュアル（日本整形外科学会 小児整形外科委員会 編）．pp28-33，南江堂，2007