臨床婦人科産科74巻2号

2020年03月発行

今月の臨床 はじめての情報検索―知りたいことの探し方・最新データの活かし方

情報検索のココがポイント！

遺伝病・遺伝子関係の情報収集法

著者： 佐藤泰輔¹ 佐村修¹

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学産婦人科学講座

ページ範囲：P.229 - P.235

文献概要

●近年，専門領域に限らず疾患・症候群の知識に加えて，その原因となる遺伝学的変化に関する知識の重要性が増している．

●解析技術の急速な革新により莫大になりつつある遺伝学的情報の収集を，効率的に行うためのツールとして，無料で使用できる有益な情報に溢れたさまざまなデータベースがある．

●データベースの特徴を知ったうえで，実際に自分で動かしてみることで，苦手意識からくる抵抗感を払拭し，より馴染みやすい形で遺伝診療への扉を開くことができる．

参考文献

1）佐々木愛子，他 : 日本における出生前遺伝学的検査の動向1998-2016．日周産期・新生児会誌54 : 101-107, 2018

2）Samura O, et al : Current status of non-invasive prenatal testing in Japan. J Obstet Gynaecol Res 43 : 1245-1255, 2017

3）関沢昭彦，他（編著） : 婦人科腫瘍遺伝カウンセリングマニュアル．pp.49-105，中外医学社，2018

4）Sato T, et al : Novel TFAP2A mutation in a Japanese family with Branchio-oculo-facial syndrome. Hum Genome Var 5 : 5, 2018