1)Hampel H, et al : Screening for the Lynch syndrome(hereditary nonpolyposis colorectal cancer). N Engl J Med 352 : 1851-1860, 2005
2)Barrow E, et al : Cancer risk in Lynch Syndrome. Fam Cancer 12 : 229-240, 2013
3)遺伝性大腸癌診療ガイドライン2016年版.大腸癌研究会(編).金原出版,2016
4)Le DT, et al : Mismatch repair deficiency predicts response of solid tumors to PD-1 blockade. Science 357(6349) : 409-413, 2017
5)成人・小児進行固形がんにおける臓器横断的ゲノム診療のガイドライン.一般社団法人日本癌治療学会,公益社団法人日本臨床腫瘍学会(編).金原出版,2019
6)Moore K, et al : Maintenance Olaparib in Patients with Newly Diagnosed Advanced Ovarian Cancer. N Engl J Med 379 : 2495-2505, 2018
7)Schrader KA, et. al. Germline Variants in Targeted Tumor Sequencing Using Matched Normal DNA. JAMA Oncol 2 : 104-111, 2016
8)Moschetta M, et al : BRCA somatic mutations and epigenetic BRCA modifications in serous ovarian cancer. Ann Oncol 27 : 1449-1455, 2016
9)遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)診療の手引き2017年版(web改訂版) http://johboc.jp/guidebook2017/toc/2-1index/cq1/