臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

領域共通

つまずきがちな臨床遺伝学の基本用語の解説

著者： 山田重人¹²³ 大瀬戸久美子⁴⁵⁶

所属機関： ¹京都大学医学部附属病院遺伝子診療部 ²京都大学大学院医学研究科附属先天異常標本解析センター ³京都大学大学院医学研究科人間健康科学系専攻 ⁴コニカミノルタプレシジョンメディシンジャパン株式会社 ⁵公益財団法人田附興風会医学研究所第1研究部 ⁶名古屋市立大学産科婦人科

ページ範囲：P.6 - P.11

文献概要

●最近，用語の使い方や用語そのものが変わったものに着目して解説した．新しい用法・用語に至った経緯をなるべく丁寧に解説するように心掛けた．

●近年，産婦人科の一般臨床に遺伝医療が浸透してきているので，正しい知識を身につける必要がある．

参考文献

1）Mendel G, et al : Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines zu Brünn 4 : 3-47, 1866

2）星野勇三 : 間性子に於ケル両性ノ分離ニツイテ．札幌農学会報3 : 106-113, 1902

3）郡場　寛 : 豌豆ニ於ケル澱粉形態及ビ糖量ノ雜種遺傳．Shokubutsugaku Zasshi 24 : 113-115, 1910

4）篠遠喜人 : 遺伝学史講．力書房，1945

5）日本遺伝学会（編） : 遺伝単―遺伝学用語集 対訳付き（生物の科学 遺伝別冊No.22）．エヌ・ティー・エス，2017

6）日本医学会遺伝学用語改訂に関するワーキンググループ : Dominant, Recessiveの訳語改訂に関する論点の整理．2018年6月11日．https://www.jsph.jp/news/589.pdf［Accessed Aug, 20 2021］

7）遺伝学用語改訂に関するワーキンググループ : 遺伝学用語に関するワーキンググループからの報告．2019年12月13日．https://jams.med.or.jp/news/051.pdf［Accessed Aug, 20 2021］

8）日本学術会議基礎生物学委員会・統合生物学委員会合同生物科学分科会 : 高等学校の生物教育における重要用語の選定について（改訂）．2019年7月8日．http://www.scj.go.jp/ja/info/kohyo/pdf/kohyo-24-h190708.pdf［Accessed Aug, 20 2021］

9）Brookes AJ : The essence of SNPs. Gene 234 : 177-186, 1999

10）Condit CM, et al : The changing meanings of “mutation:” a contextualized study of public discourse. Hum Mut 19 : 69-75, 2002

11）Richards S, et al : Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants : a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17 : 405-423, 2015

12）日本人類遺伝学会 : 遺伝学用語改訂のお知らせ．2017　https://jshg.jp/wp-content/uploads/2017/08/d5fdc84ae83d3a9a6627b7ac249e4db0.pdf［Accessed Aug, 20 2021］

13）日本医学会 : 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン．2011年2月．http://jrcla.or.jp/info/info/280707-4.pdf［Accessed Aug, 20 2021］

14）厚生科学審議会科学技術部会・NIPT等の出生前検査に関する専門委員会 : NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書．2021年5月19日．https://www.mhlw.go.jp/content/000783387.pdf［Accessed Aug, 20 2021］

15）中学社会「新しい社会・公民」第3節　これからの人権保障．p63，東京書籍，2021

16）Zegers-Hochschild F, et al : The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017. Hum Reprod 32 : 1786-1801, 2017

17）苛原　稔 : 反復体外受精・胚移植（ART）不成功例，習慣流産例（反復流産を含む），染色体構造異常例を対象とした着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）の有用性に関する多施設共同研究．2019