臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて 領域共通

家族歴と家系図の記載のしかた

著者： 福島明宗¹

所属機関： ¹岩手医科大学医学部臨床遺伝学科

ページ範囲：P.23 - P.28

●臨床において，詳細な家族歴の情報収集は必須である．

●遺伝医療において，家族歴情報を的確に記載するには家系図記載が必要である．

●メンデル遺伝病のみならず，腫瘍，生活習慣病においても家系図記載が必要である．

参考文献

1）Bennett RI, et al : Recommendation for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standardization Task Force of the National Society of Genetic Counselor. Am J Hum Genet 56 : 745-752, 1995

2）Bennett RL, et al : Standardized human pedigree nomenclature : update and assessment of the recommendation of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns 17 : 424-433, 2008

」で学ぶ臨床遺伝学，初版．pp5-22，中外医学社，2016

4）福島明宗，他（監訳） : 第2章　究極の遺伝学ツール : 家族歴．［日本語版］遺伝カウンセリングガイド．p59，メディカルドゥ，2021