臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

周産期

周産期領域で臨床遺伝学はどのように活用されているか

著者： 佐村修¹

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学産婦人科学講座

ページ範囲：P.29 - P.34

文献概要

●周産期管理を行ううえで，初診の段階での問診は重要であり，特に家系図の作成には臨床遺伝学的知識が必須となる．

●出生前遺伝学的検査を行う前には遺伝カウンセリングが重要である．

●胎児の超音波検査で，何らかの先天性疾患が判明したときには，超音波における所見と，臨床遺伝学の知識を利用し，クライエントに今後考えられることについて，説明する必要がある．

参考文献

1）日本産科婦人科学会倫理委員会・母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する検討委員会 : 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針．2013　http://www.jsog.or.jp/news/pdf/guidelineForNIPT_20130309.pdf

2）Samura O, et al : Causes of aberrant non-invasive prenatal testing for aneuploidy : A systematic review. Taiwan J Obstet Gynecol 59 : 16-20, 2020

3）Miller DT, et al : Consensus statement : chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 86 : 749-764, 2010

4）American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics : Committee Opinion No. 581 : The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol 122 : 1374-1377, 2013

5）Reddy UM, et al : Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. N Engl J Med 367 : 2185-2193, 2012

6）日本産科婦人科学会周産期委員会 : 委員会報告 : 出生前検査における染色体マイクロアレイ検査の利用上の留意点．2021年6月　http://www.jsog.or.jp/activity/pdf/shusanki_CMAryuiten.pdf