臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

周産期

周産期の遺伝医療において超音波検査がどのように活用されているか

著者： 花岡有為子¹

所属機関： ¹香川大学医学部母子科学講座周産期学婦人科学

ページ範囲：P.42 - P.47

文献概要

●周産期における超音波検査は，出生前検査となりうることや出生前検査の意義について妊婦や家族に情報提供したうえで，実施にあたっては妊婦・家族の知る権利とともに，知らないでいる権利，知りたくない権利のいずれも尊重されるよう配慮しなければならない．

●超音波検査による形態評価は，先天性に生じうる問題に対して，先を見越した妊娠・分娩，新生児管理につなげることができる．

●超音波検査を介した妊婦や家族との丁寧なコミュニケーションが遺伝カウンセリングの一形態であることを意識する．

参考文献

1）巌佐　庸，他（編） : 遺伝．岩波 生物学辞典，第5版．岩波書店，2013

2）吉橋博史 : 小児科診療における臨床遺伝医療と遺伝カウンセリングの位置づけ．小児診療76 : 1035-1040, 2013

3）厚生労働省 : 令和元年（2019）人口動態統計月報年計（概数）の概況．

4）川目　裕 : 染色体異常，先天異常症候群とは．周産期医43 : 269-272, 2013

5）日本産科婦人科学会，他（編） ; 産婦人科診療ガイドライン―産科編2020．日本産科婦人科学会事務局，2020

6）日本小児遺伝学会 : Dysmorphologyの夕べ．https://plaza.umin.ac.jp/p-genet/dysmorphology/（2021/10/01アクセス）

7）Hata T, et al : Three-and four-dimensional HDlive rendering images of normal and abnormal fetuses : pictorial essay. Arch gynecol obstet 286 : 1431-1435, 2012

8）Hata T, et al : Four-dimensional HDlive rendering image of fetal facial expression : a pictorial essay. J Med Ultrason 40 : 437-441, 2013

9）Stanojević M, et al : An attempt to standardize Kurjak's antenatal neurodevelopmental test : Osaka consensus statement. Donald Schl J Ultrasound Obstet Gynecol 5 : 317-329, 2011

10）日本医学会 : 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン．2011　https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf