臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて 周産期

NIPTの基本原理・精度と実施法

著者： 鈴森伸宏¹

所属機関： ¹名古屋市立大学大学院医学研究科産科婦人科

ページ範囲：P.54 - P.61

●妊娠9〜10週以降の母体血で，胎児21・18・13トリソミーなどについて，非確定的な出生前遺伝学的検査をすることができる．

●無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal testing : NIPT）の検査結果が陽性（ハイリスク）のときは，羊水などによる確定検査が必要である．

●遺伝カウンセリングでは，偽陽性・偽陰性の可能性について，先天性疾患を出産する可能性，結果によってはさまざまな選択肢につながる場合があることについて説明が大切である．

●諸外国では，染色体微細欠失・重複などを調べるゲノムワイドNIPTが普及してきている．

参考文献

1）Nussbaum RL, et al : 出生前診断とスクリーニング．トンプソン＆トンプソン遺伝医学，第7版．pp403-423，メディカル・サイエンス・インターナショナル，2017

2）Ehrich M, et al : Genome-wide cfDNA screening : clinical laboratory experience with the first 10,000 cases. Genet Med 19 : 1332-1337, 2017

3）鈴森伸宏 : 周産期の遺伝医学 母体血漿中cell-free DNAを用いた全ゲノム解析の活用に向けての課題．遺伝子医28 : 57-60,2019

4）Lo YM, et al : Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum : implications for non-invasive prenatal diagnosis. Am J Hum Genet 62 : 768-775, 1998

5）Suzumori N, et al : Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma is affected by fetal trisomy. J Hum Genet 61 : 647-652, 2016

6）Suzumori N, et al : Classification of factors involved in nonreportable results of noninvasive prenatal testing（NIPT） and prediction of success rate of second NIPT. Prenat Diagn 39 : 100-106, 2019

7）Takeda E, et al : Performance and outcomes of noninvasive prenatal Testing（NIPT） for twin pregnancies in Japan. J Obstet Gynecol Res 44 : 1909-1914, 2018

8）Bianchi DW, et al : DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 370 : 799-808, 2014

9）Samura O, et al : Current status of noninvasive prenatal testing in Japan. J Obstet Gynecol Res 43 1245-1255, 2017

10）Kalia SS, et al : Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update（ACMG SF v2.0） : a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19 : 249-255, 2017

11）Bianchi DW, et al : Sequencing of circulating cell-free DNA during pregnancy. N Engl J Med 379 : 464-473, 2018

12）澤井英明 : 遺伝カウンセリングと倫理的課題．日産婦誌66 : 989-994, 2014

13）関沢明彦 : 無侵襲的出生前遺伝学的検査（Non-Invasive Prenatal Genetic Testing : NIPT）: 母体血胎児染色体検査について．日本産婦人科医会報64 : 8-9, 2012