臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

周産期

確定的出生前遺伝学的検査の具体的な解析方法と結果の解釈

著者： 佐藤智佳¹² 島田咲¹² 山田崇弘³

所属機関： ¹関西医科大学産科学婦人科学講座 ²関西医科大学附属病院臨床遺伝センター ³京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学分野

ページ範囲：P.69 - P.75

文献概要

●解析方法は染色体核型分析，PCRベースの解析，染色体マイクロアレイ，次世代シークエンサーを用いた解析などがあり，解像度や検出可能な疾患はおのおので異なる．

●目的に合致した適切な解析方法を選択し，おのおのの特徴に留意した結果の解釈が必要である．

●検査の実施に際しては，遺伝，周産期，小児，関連診療科を含めた多職種による連携が求められる．

参考文献

1）Practice Bulletin No. 162 : Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstet Gynecol 127 : e108-e122, 2016

2）日本産科婦人科学会 : 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解．日産婦誌73 : 964-968, 2021

3）日本染色体遺伝子検査学会 : 染色体遺伝子検査の品質保証のための指針，第3版．2020年4月　http://www.jacga.jp/wp-content/uploads/2020/05/染色体遺伝子検査の品質保証のための指針-第3版_2.pdf

4）McGowan-Jordan J, et al（eds） : ISCN 2020 : An International System for Human Cytogenomic Nomenclature 2020. S Karger Ag，2020

5）梶井　正 : 染色体異常を見つけたら．07-d．偽性モザイクか真性モザイクか．http://cytogen.jp/index/pdf/07-d.pdf

6）Quenez O, et al : Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information : a diagnostic performance evaluation. Eur J Hum Genet 29 : 99-109, 2021

7）Chen CL, et al : Prenatal diagnosis of paternal uniparental disomy for chromosome 14 using a single-nucleotide-polymorphism-based microarray analysis : a case report. J Formos Med Assoc 118 : 739-742, 2019

8）安原由貴，他 : Maternal eventによりNIPT判定保留となった1症例．臨婦産74 : 969-973, 2020

9）覚道真理子，他 : 羊水染色体検査で5p部分欠失が認められた1症例．日本人類遺伝学会第59回大会抄録284 : 1017-6, 2014

10）梶井　正 : 染色体異常を見つけたら．01-a．正常変異（異形性）．　http://cytogen.jp/index/pdf/01-a.pdf

11）日本産科婦人科学会倫理委員会 : PGT-Mに関する倫理審議会最終報告書．2021　https://www2.cstorage.jp/public/tTtoAADj6IbA9lYBC0x542GCsTxqUjvuiOtIIMqHab07

12）Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine : Committee Opinion No.682 : Microarrays and next-generation sequencing technology : the use of advanced genetic diagnostic tools in obstetrics and gynecology. Obstet Gynecol 128 : e262-e268, 2016

13）International Society for Prenatal Diagnosis, et al : Joint position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis（ISPD）, the Society for Maternal Fetal Medicine（SMFM）, and the Perinatal Quality Foundation（PQF）on the use of genome-wide sequencing for fetal diagnosis. Prenat Diagn 38 : 6-9, 2018

14）第18回全国遺伝子医療部門連絡会議 ワークショップ6）網羅的出生前遺伝学的検査の時代に向けて〜国内においてどのような体制を整えることが必要か〜（担当：山田崇弘）．pp109-119, 2020

15）厚生科学審議会科学技術部会NIPT等の出生前検査に関する専門委員会 : NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書．2021年5月　https://www.mhlw.go.jp/content/000783387.pdf