臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて 周産期

先天異常で出生した児にどのような検査を行うか

著者： 岡本伸彦¹

所属機関： ¹大阪母子医療センター遺伝診療科・研究所

ページ範囲：P.76 - P.81

●遺伝学的検査にあたっては，各種ガイドラインに従い，臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる対応が必要である．

●Dysmorphology的考察にはある程度の経験が必要である．日本小児遺伝学会ウェブサイトの「国際基準に基づく小奇形アトラスについて」が参考になる．

●染色体異常については日本人類遺伝学会臨床細胞遺伝学認定士制度のウェブサイトの「染色体異常をみつけたら」が参考になる．

参考文献

1）西恵理子，他 : 染色体異常症 18トリソミー・13トリソミーを含めて．小児内科52 : 1045-1048, 2020

2）South ST, et al : ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications : revision 2013.Genet Med 15 : 901-909, 2013

3）武内俊樹 : 重症新生児に対する網羅的遺伝子解析の国内外の動向．小児内科52 : 1123-1127, 2020

4）Farnaes L, et al : Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. NPJ Genom Med 3 : 10, 2018

5）Dimmock D, et al : Project Baby Bear : Rapid precision care incorporating rWGS in 5 California children's hospitals demonstrates improved clinical outcomes and reduced costs of care. Am J Hum Genet 108 : 1231-1238, 2021