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文献詳細

雑誌文献

臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号 今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

腫瘍

婦人科腫瘍領域では臨床遺伝学はどのように活用されているのか

著者: 渡邉尚文1

所属機関: 1福島県立医科大学附属病院遺伝診療部

ページ範囲:P.82 - P.87

文献概要

●婦人科がんはがん腫および組織型において特徴のある遺伝子異常を認め,他がん種と比較して遺伝性腫瘍の割合が高い.

●婦人科がんにおける体細胞を対象としたゲノム検査は遺伝性腫瘍の情報を含むため,あらかじめ遺伝カウンセリング体制を構築しておく必要がある.

●日本における全ゲノム解析は,新規治療法の開発や個別化医療の推進などを目的に,がん(遺伝性腫瘍を含む)や難病を対象に国家プロジェクトとして行われている.

参考文献

1)Cancer Genome Atlas Research Network : Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma. Nature 474 : 609-615, 2011
2)Cancer Genome Atlas Research Network ; Kandoth C, et al : Integrated genomic characterization of endometrial carcinoma. Nature 497 : 67-73, 2013
3)Cancer Genome Atlas Research Network, et al : Integrated genomic and molecular characterization of cervical cancer. Nature 543 : 378-384, 2017
4)Mori S, et al : Genomic alterations in gynecological malignancies : histotype-associated driver mutations, molecular subtyping schemes, and tumorigenic mechanisms. J Hum Genet 66 : 853-868, 2021
5)Hirasawa A, et al : Prevalence of pathogenic germline variants detected by multigene sequencing in unselected Japanese patients with ovarian cancer. Oncotarget 8 : 112258-112267, 2017
6)Ryan NAJ, et al : The proportion of endometrial cancers associated with Lynch syndrome : a systematic review of the literature and meta-analysis. Genet Med 21 : 2167-2180, 2019
7)Tan MH, et al : Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clin Cancer Res 18 : 400-407, 2012
8)Banno K, et al : Hereditary gynecological tumors associated with Peutz-Jeghers syndrome(Review). Oncol Lett 6 : 1184-1188, 2013
9)Kurian AW, et al : Cancer risk estimates for study of multiple-gene testing after diagnosis of breast cancer-Reply. JAMA Oncol 4 : 1788, 2018
10)Latham A, et al : Microsatellite instability is associated with the presence of lynch syndrome pan-cancer. J Clin Oncol 37 : 286-295, 2019
11)da Cunha Colombo Bonadio RR, et al : Homologous recombination deficiency in ovarian cancer : a review of its epidemiology and management. Clinics(Sao Paulo)73(suppl 1): e450s, 2018
12)厚生労働省 : 全ゲノム解析等実行計画について.2019年12月20日 https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_08564.html
13)厚生労働省 : 厚生科学審議会科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会:第1回参考資料5遺伝性腫瘍等の全ゲノム解析の計画について(革新的がん医療実用化研究事業研究班資料).2021年5月14日

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1294

印刷版ISSN:0386-9865

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