臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

腫瘍

Peutz-Jeghers症候群およびCowden症候群についての必修知識

著者： 小林佑介¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部産婦人科学教室

ページ範囲：P.104 - P.110

文献概要

●Peutz-Jeghers症候群は，がん抑制遺伝子STK11/LKB1を原因遺伝子とし，消化管の過誤腫性ポリポーシスと粘膜皮膚色素沈着が特徴であり，子宮頸がんを引き起こすことがある．

●Cowden症候群は，がん抑制遺伝子PTENを原因遺伝子とし，消化管ポリポーシス，皮膚粘膜病変，精神症状を呈することが特徴で，子宮体がん，乳がん，甲状腺がん，大腸がん，腎細胞がんが発生しやすい．

●Peutz-Jeghers症候群やCowden症候群など稀な遺伝性腫瘍を見逃さないためにも，日常診療において遺伝性疾患を意識した外表観察や，既往歴や家族歴に関する十分な問診が重要である．

参考文献

1）Lindor NM, et al : Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr（38） : 1-93, 2008

2）Kobayashi Y, et al : A tumor of the uterine cervix with a complex histology in a Peutz-Jeghers syndrome patient with genomic deletion of the STK11 exon 1 region. Future Oncol 10 : 171-177, 2014

3）Hirasawa A, et al : Lobular endocervical glandular hyperplasia and peritoneal pigmentation associated with Peutz-Jeghers syndrome due to a germline mutation of STK11. Ann Oncol 23 : 2990-2992, 2012

4）Connolly DC, et al : Somatic mutations in the STK11/LKB1 gene are uncommon in rare gynecological tumor types associated with Peutz-Jegher's syndrome. Am J Pathol 156 : 339-345, 2000

5）Beggs AD, et al : Peutz-Jeghers syndrome : a systematic review and recommendations for management. Gut 59 : 975-986, 2010

6）Liaw D, et al : Germline mutations of the PTEN gene in Cowden disease, an inherited breast and thyroid cancer syndrome. Nat Genet 16 : 64-67, 1997

7）Lee YR, et al : The functions and regulation of the PTEN tumour suppressor : new modes and prospects. Nat Rev Mol Cell Biol 19 : 547-562, 2018

8）Kobayashi Y, et al : Cowden syndrome complicated by schizophrenia : a first clinical report. Eur J Med Genet 63 : 103959, 2020

9）National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology. Genetic/familial high-risk assessment : breast, ovarian, and pancreatic. ver1, 2022（Accessed Sep 1, 2021）