臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

腫瘍

がんゲノム医療とgermline findingsの取り扱い

著者： 小川千加子¹ 増山寿¹ 平沢晃²

所属機関： ¹岡山大学大学院医歯薬学総合研究科産科・婦人科学 ²岡山大学大学院医歯薬学総合研究科臨床遺伝子医療学

ページ範囲：P.111 - P.118

文献概要

●がんに関連する生殖細胞系列の遺伝情報は，本人の治療だけでなく，本人の次なるがんへの対策や，未発症を含む血縁者のがん予防につながる重要な情報である．

●婦人科領域では他がん種に比べ，germline findingsが比較的高率に検出される．遺伝性乳がん卵巣がんとLynch症候群が多いが，それ以外の遺伝性腫瘍もある．

●がんゲノムプロファイリング検査で開示すべきgermline findingsが見出されなかったとしても，遺伝性疾患が除外できたわけではないことに留意する．

参考文献

1）がんゲノム医療推進コンソーシアム懇談会報告書．2017年6月27日．https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000169238.html

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