臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

腫瘍

コンパニオン診断の婦人科実地臨床での活用

著者： 織田克利¹²

所属機関： ¹東京大学大学院医学系研究科統合ゲノム学分野 ²東京大学医学部附属病院ゲノム診療部

ページ範囲：P.119 - P.124

文献概要

●Germline（生殖細胞系列）BRCA1/2病的バリアントのみでなく，somatic（体細胞）BRCA1/2病的バリアントも，PARP阻害薬のコンパニオン診断としての評価対象に含まれる．

●相同組換修復欠損の有無を判定するためのコンパニオン診断として，myChoice^TM診断システムが承認され，BRCA1/2病的バリアントに加え，genomic instabilityスコアも判定が可能となった．

●FoundationOne^® CDxがんゲノムプロファイルのコンパニオン診断機能の1つとして，マイクロサテライト不安定性（MSI）-Highが追加された．

参考文献

1）Moore K, et al : Maintenance olaparib in patients with newly diagnosed advanced ovarian cancer. N Engl J Med 379 : 2495-2505, 2018

2）Konstantinopoulos PA, et al : Homologous recombination deficiency : exploiting the fundamental vulnerability of ovarian cancer. Cancer Discov 5 : 1137-1154, 2015

3）中央社会保険医療協議会総会（第471回）資料【総-1-1】医療機器及び臨床検査の保険適用について．https://www.mhlw.go.jp/content/12404000/000708962.pdf

4）Ray-Coquard I, et al : Olaparib plus bevacizumab as first-line maintenance in ovarian cancer. N Engl J Med 381 : 2416-2428, 2019

5）González-Martín A, et al : Niraparib in patients with newly diagnosed advanced ovarian cancer. N Engl J Med 381 : 2391-2402, 2019

6）Moore KN, et al : Niraparib monotherapy for late-line treatment of ovarian cancer（QUADRA） : a multicentre, open-label, single-arm, phase 2 trial. Lancet Oncol 20 : 636-648, 2019

7）Akagi K, et al : The real-world data on microsatellite instability status in various unresectable or metastatic solid tumors. Cancer Sci, 2021（Online ahead of print）

8）Latham A, et al : Microsatellite instability is associated with the presence of Lynch syndrome pan-cancer. J Clin Oncol 37 : 286-295, 2019

9）FoundationOne® CDxがんゲノムプロファイル添付文書2021年6月改訂（第13版）．https://www.chugai-pharm.co.jp/news/detail/20210622170000_1115.html