臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

腫瘍

婦人科関連遺伝性腫瘍に関する国内外ガイドラインの最新事情

著者： 植木有紗¹

所属機関： ¹がん研究会がん研有明病院臨床遺伝医療部

ページ範囲：P.125 - P.130

文献概要

●ガイドラインとは，最新かつ最善の治療法を常時把握し続けることを補助する目的のツールであるが，強制力はない．

●がん種ごと，あるいは遺伝性腫瘍ごとに策定されているガイドラインを，目的に応じて利活用するべきである．

●ガイドラインは随時改訂されるため，常に最新のガイドラインを参考にした知識のアップデートが必須である．

参考文献

1）LaDuca H, et al : A clinical guide to hereditary cancer panel testing : evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients. Genet Med 22 : 407-415, 2020

2）日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 : 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン 2021年版．金原出版，2021

3）Tokunaga H, et al : The 2020 Japan Society of Gynecologic Oncology guidelines for the treatment of ovarian cancer, fallopian tube cancer, and primary peritoneal cancer. J Gynecol Oncol 32 : e49, 2021

4）NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology ; genetic/familial high-risk assessment : breast, ovarian, and pancreatic, v.1 2021. 2020　https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf.

5）Konstantinopoulos PA, et al : Germline and somatic tumor testing in epithelial ovarian cancer : ASCO guideline. J Clin Oncol 38 : 1222-1245, 2020

6）大腸癌研究会（編） : 遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2020年版．2020

7）NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology ; genetic/familial high-risk assessment : colorectal, version1. 2021　https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_colon.pdf.

8）小児・成人のためのCowden症候群/PTEN過誤腫症候群診療ガイドライン（2020年版）．遺伝性腫瘍20 : 93-114, 2020

9）小児・成人のためのPeutz-Jeghers症候群診療ガイドライン（2020年版）．遺伝性腫瘍20 : 59-78, 2020

10）Miller DT, et al : ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing : a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics（ACMG）. Genet Med 23 : 1381-1390, 2021

11）Li MM, et al : Points to consider for reporting of germline variation in patients undergoing tumor testing : a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics（ACMG）. Genet Medicine 22 : 1142-1148, 2020

12）日本医学会 : 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン．2011年2月

13）日本医療研究開発機構（AMED） : 医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究（代表者：京都大学小杉眞司）．ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言 その1 : がん遺伝子パネル検査を中心に【改定第2版】．2019年12月