臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて 生殖

生殖医療では臨床遺伝学はどのように活用されているのか

著者： 片桐由起子¹²³ 林裕子¹²³ 玉置優子¹²³

所属機関： ¹東邦大学医療センター大森病院リプロダクションセンター ²東邦大学医療センター大森病院臨床遺伝診療部 ³東邦大学医学部産科婦人科学講座

ページ範囲：P.131 - P.135

●生殖補助医療（ART）により生殖医療と遺伝医療が密接に関係するようになった．

●ARTには遺伝学的課題が存在している．

●ART実施に先立った，生殖医療の遺伝学的課題の情報提供や，必要に応じた遺伝カウンセリングの実施が必要である．

参考文献

1）de Mouzon J, et al : International Committee for Monitoring Assisted Reproductive Technologies world report : assisted reproductive technology 2012. Hum Reprod 35 : 1900-1913, 2020

2）日本生殖医学会（編） : 生殖医療の必修知識2020．杏林社，2020

3）Katagiri Y, et al : Genetic counseling prior to assisted reproductive technology. Reprod Med Biol 20 : 133-143, 2021

4）Adamson GD, et al : International Committee for Monitoring Assisted Reproductive Technology : world report on assisted reproductive technology, 2011. Fertil Steril 110 : 1067-1080, 2018

5）Pylyp LY, et al : Chromosomal abnormalities in patients with oligozoospermia and non-obstructive azoospermia. J Assist Reprod Genet 30 : 729-732, 2013

6）Chiba K, et al : Management of non-obstructive azoospermia. Reprod Med Biol 15 : 165-173, 2016

7）Milunsky A, et al : Genetic counceling ; preconception, prenatal and perinatal. Milunsky A, et al（eds） : Genetic disorders and the fetus, 6th ed. pp1-62, Wiley-Blackwell, West Sussex, UK, 2010

8）Imbar T, et al : Assisted reproduction technologies and the risk of fetal, chromosomal and genetic malformations. Harefuah 145 : 223-228, 2006

9）Zheng HY, et al : Study of DNA methylation patterns of imprinted genes in children born after assisted reproductive technologies reveals no imprinting errors : a pilot study. Exp Ther Med 2 : 751-755, 2011

10）Litzky JF, et al : Birthweight in infants conceived through in vitro fertilization following blastocyst or cleavage-stage embryo transfer : a national registry study. J Assist Reprod Genet 35 : 1027-1037, 2018

11）Anav M, et al : Birth weight and frozen embryo transfer : state of the art. Gynecol Obstet Fertil Senol 46 : 489-496, 2018

12）Bonduelle M, et al : Prenatal testing in ICSI pregnancies : incidence of chromosomal anomalies in 1586 karyotypes and relation to sperm parameters. Hum Reprod 17 : 2600-2614, 2002

13）Lacamara C, et al : Are children born from singleton pregnancies conceived by ICSI at increased risk for congenital malformations when compared to children conceived naturally? A systematic review and meta-analysis. JBRA Assist Reprod 21 : 251-259, 2017

14）Yu XW, et al : Y chromosome azoospermia factor region microdeletions and transmission characteristics in azoospermic and severe oligozoospermic patients. Int J Clin Exp Med 8 : 14634-14646, 2015