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文献詳細

雑誌文献

臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

文献概要

合併増大号 今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて 生殖

着床前遺伝学的検査での具体的な解析方法と結果の解釈

著者: 古俣知里1 加藤武馬1 倉橋浩樹1

所属機関: 1藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門

ページ範囲:P.155 - P.161

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●着床前遺伝学的検査は,胚盤胞生検で栄養外胚葉細胞を5〜10細胞採取するようになり精度が向上した.

●着床前胚染色体異数体検査と重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査とでは全ゲノム増幅法が大きく異なる.

●検査精度,結果の解釈,モザイク胚の移植など複雑な問題があり,検査前・検査後遺伝カウンセリングが重要である.

参考文献

1)Kurahashi H, et al : Preimplantation genetic diagnosis/screening by comprehensive molecular testing. Reprod Med Biol 15 : 13-19, 2015
2)Scott RT Jr, et al : Cleavage-stage biopsy significantly impairs human embryonic implantation potential while blastocyst biopsy does not : a randomized and paired clinical trial. Fertil Steril 100 : 624-630, 2013
3)Chen C, et al : Single-cell whole-genome analyses by Linear Amplification via Transposon Insertion(LIANTI). Science 356 : 189-194, 2017
4)Cuman C, et al : Defining the limits of detection for chromosome rearrangements in the preimplantation embryo using next generation sequencing. Hum Reprod 33 : 1566-1576, 2018
5)Ledbetter DH : Chaos in the embryo. Nat Med 15 : 490-491, 2009
6)Viotti M, et al : Using outcome data from one thousand mosaic embryo transfers to formulate an embryo ranking system for clinical use. Fertil Steril 115 : 1212-1224, 2021
7)Cram DS, et al : PGDIS Position Statement on the Transfer of Mosaic Embryos 2019. Reprod Biomed Online 39(suppl 1) : e1-e4, 2019
8)Wang L, et al : Genetic testing on products of conception and its relationship with body mass index. J Assist Reprod Gen 37 : 1853-1860, 2020
9)Richards S, et al ; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee : Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants : a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17 : 405-424, 2015
10)宮井俊輔 : 単一遺伝子疾患に対する着床前遺伝学的検査の実際.倉橋浩樹(編) : 網羅的手法による着床前診断のすべて.pp60-72,診断と治療社,2019
11)ESHRE PGT-M Working Group ; Carvalho F, et al : ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders. Human Reprod Open 2020 : hoaa018, 2020
12)Handyside AH, et al : Karyomapping : a universal method for genome wide analysis of genetic disease based on mapping crossovers between parental haplotypes. J Med Genet 47 : 651-658, 2010
13)Alcaraz Mas LA, et al : Pgd-seq : Validation of a novel solution for pgt-m and pgt-sr based on target enrichment. Reprod Biomed Online 39(suppl 1) : e62, 2019

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1294

印刷版ISSN:0386-9865

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