臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて 生殖

男性不妊症に対応するための遺伝学の知識と遺伝カウンセリング

著者： 市川智彦¹² 宇津野恵美² 高橋敬一³

所属機関： ¹千葉大学大学院医学研究院泌尿器科学 ²千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部 ³高橋ウイメンズクリニック

ページ範囲：P.162 - P.168

●無精子症を呈する疾患には，クラインフェルター症候群，Y染色体微小欠失，先天性両側精管欠損症，低ゴナドトロピン性性腺機能低下症，XX男性などがある．

●Y染色体上のAZFc領域の欠失を呈する無精子症では精巣内精子を回収できる可能性が高いが，欠失が男児に受け継がれ同様の表現型を示すと考えられる．

●生殖補助医療により男性不妊症の原因となる病態が何らかの形で児に引き継がれる可能性があり，遺伝学の知識とともに適切な遺伝カウンセリングのスキルが求められる．

参考文献

1）市川智彦，他 : 泌尿器科分野の遺伝カウンセリング―無精子症患者への対応．野村文夫・羽田明（編）: チーム医療のための遺伝カウンセリング入門．pp268-276，中外医学社，2007

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