臨床婦人科産科76巻1号

2022年01月発行

合併増大号　今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて 女性医学

女性医学で活用される臨床遺伝学

著者： 白土なほ子¹

所属機関： ¹昭和大学医学部産婦人科学講座

ページ範囲：P.169 - P.173

●女性医学では性分化疾患，原発性無月経などの思春期発来異常，性別違和，各種代謝異常症などにおいて臨床遺伝と関連した診療が行われる．

●月経随伴症状を伴う器質的疾患，がんサバイバーの診療などにおいて，新たに遺伝医学との接点が生じてきている．

●女性医学の分野ではさまざまなライフステージにおいて遺伝的・環境的・心理社会的要因に目を向けて継続的に診療を行うことが重要である．

参考文献

1）Tsuyoshi H, et al : Molcular biomarkers for uterine leiomyosarcoma and endometrial stromal sarcoma. Cancer Sci : 109 : 1743-1752, 2018

2）久具宏司，他 : 本邦における原発性無月経の実態調査．日本産婦人科学会　生殖・内分泌委員会報告．日産婦誌71 : 833-835, 2019

3）Chan YM, et al : Disorders of sex development. Melmed S, et al（eds） : Williams textbook of endocrinology, 14th ed. pp867-936 Section VI B : Childhood, Elsevier, Philadelphia, 2019

4）She ZY, et al : Molecular mechanisms involved in mammalian primary sex determination. J Mol Endocrinol 53 : R21-R37, 2014

5）堀川玲子 : 性分化疾患の初期対応．日児誌115 : 7-12, 2011

6）Hughes IA, et al : Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child 91 : 554-563, 2006

7）緒方　勤，他 : 性分化異常症の管理に関する合同見解．日児誌112 : 565-578, 2008