臨床婦人科産科76巻3号

2022年04月発行

今月の臨床 がん遺伝子検査に基づく婦人科がん治療―最前線のレジメン選択法を理解する 遺伝子診断

BRCA遺伝学的検査とはどのような検査か，何がわかるか

著者： 西野幸治¹ 西川伸道¹ 関根正幸² 榎本隆之²

所属機関： ¹新潟大学大学院医歯学総合研究科家族性・遺伝性腫瘍学講座（産科婦人科） ²新潟大学大学院医歯学総合研究科分子細胞医学専攻遺伝子制御講座生殖器官制御分野（産科婦人科）

ページ範囲：P.317 - P.322

●卵巣がんに対するBRCA遺伝学的検査は，その目的により①PARP阻害薬適応判断のためのコンパニオン検査，②遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）を診断するための検査，に大別される．

●卵巣がんの約15％はHBOCであり，その診断を目的としたBRCA遺伝学的検査は，すべての卵巣がんに対して保険診療として実施可能である．

●BRCA遺伝学的検査により，発端者へのPARP阻害薬による治療や，がん未発症家系員へのサーベイランス・リスク低減手術の提供が可能となる場合があり，卵巣がん全例に対する検査実施を考慮すべきである．

参考文献

1）日本医学会：医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン．2011年2月　https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.html

2）Collaborative Group on Hormonal Factors in Breast Cancer : Familial breast cancer : collaborative reanalysis of individual data from 52 epidemiological studies including 58,209 women with breast cancer and 101,986 women without the disease. Lancet 358 : 1389-1399, 2001

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8）日本婦人科腫瘍学会 : 卵巣癌患者に対してコンパニオン診断としてBRCA1あるいはBRCA2の遺伝学的検査を実施する際の考え方．2021年3月26日改訂　https://jsgo.or.jp/opinion/02.html

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