臨床婦人科産科76巻3号

2022年04月発行

今月の臨床 がん遺伝子検査に基づく婦人科がん治療―最前線のレジメン選択法を理解する 遺伝子診断

HRD検査とはどのような検査か，何がわかるか

著者： 長尾昌二¹² 中澤浩志¹²

所属機関： ¹兵庫県立がんセンター婦人科 ²兵庫県立がんセンター遺伝診療科

ページ範囲：P.332 - P.337

●HRD検査としてMyriad MyChoice^® HRD assayがmyChoice^TM診断システムとして進行上皮性卵巣がんを対象に保険適用になっており，PARP阻害薬使用の意思決定に利用できる．

●提出にあたっては，検体採取のタイミングやその取り扱いに十分に留意し，良好な状態の組織を確保することが重要である．

●myChoice^TM診断システムでは，他の臨床検査と同様に一定頻度で偽陰性，偽陽性が発生する可能性があり留意が必要である．

参考文献

1）日本婦人科腫瘍学会：卵巣がん患者に対してコンパニオン診断として相同組替え修復欠損（homologous recombination deficiency : HRD）の検査を実施する際の考え方．2021年3月26日改訂https://jsgo.or.jp/opinion/06.html

2）Miller RE, et al : ESMO recommendations on predictive biomarker testing for homologous recombination deficiency and PARP inhibitor benefit in ovarian cancer. Ann Oncol 31 : 1606-1622, 2020

3）Ngoi NYL, et al : The role of homologous recombination deficiency testing in ovarian cancer and its clinical implications : do we need it? Ann Oncol 6 : 1-12, 2021

4）SRL総合検査案内myChoice診断システム　https://test-guide.srl.info/hachioji/test/detail/04489A159

5）Abkevich V, et al : Patterns of genomic loss of heterozygosity predict homologous recombination repair defects in epithelial ovarian cancer. Br J Cancer 107 : 1776-1782, 2012

6）Birlbak NJ, et al : Telomeric allelic imbalance indicates defective DNA repair and sensitivity to DNA-damaging agents. Cancer Discov 2 : 366-375, 2012

7）Popova T, et al : Ploidy and large-scale genomic instability consistently identity basal-like breast carcinomas with BRCA1/2 inactivation. Cancer Res 72 : 5454-5462, 2012

8）Konstantinopoulos PA, et al : Homologous recombination deficiency : Exploiting the fundamental vulnerability of ovarian cancer. Cancer Discov 5 : 1137-1154, 2015

9）Sugino K, et al : Germline and somatic mutations of homologous recombination-associated genes in Japanese ovarian cancer patients. Sci Rep 9 : 17808, 2019

10）日本病理学会 : ゲノム診療用病理組織検体取り扱い規程．https://pathology.or.jp/genome_med/pdf/textbook.pdf