臨床婦人科産科76巻3号

2022年04月発行

今月の臨床 がん遺伝子検査に基づく婦人科がん治療―最前線のレジメン選択法を理解する 遺伝子診断

がん遺伝子パネル検査の結果解釈に必要な知識

著者： 織田克利¹²

所属機関： ¹東京大学大学院医学系研究科統合ゲノム学分野 ²東京大学医学部附属病院ゲノム診療部

ページ範囲：P.346 - P.353

●遺伝子変異の種類や病的意義の評価，および染色体構造異常（重複，欠失，転座，逆位など）の種類，意義について理解する．

●バリアントアレル頻度の原理を理解し，生殖細胞系列変異の可能性についての解釈を適切に行えるようにする．

●検査会社およびC-CATレポートに記載されている内容を読み取り，結果解釈に役立てる．

参考文献

1）Ou SH, et al : Crizotinib for the treatment of ALK-rearranged non-small cell lung cancer : a success story to usher in the second decade of molecular targeted therapy in oncology. Oncologist 17 : 1351-75, 2012

2）Parilla M, et al : Beyond the variants : mutational patterns in next-generation sequencing data for cancer precision medicine. Front Cell Dev Biol 8 : 370, 2020

3）「ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン―その1 : がんゲノム検査を中心に（改訂第3版）」及び「ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン―その2 : 次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学的検査における具体的方針（改訂第2版）」の公開．厚労科研 小杉班「がん遺伝子パネル検査二次的所見検討資料Ver1.0」．https://www.amed.go.jp/content/000087774.pdf

4）角南久仁子，他（編）：がんゲノム医療遺伝子パネル検査実践ガイド．医学書院，2020