臨床婦人科産科77巻2号

2023年03月発行

今月の臨床 子宮体がん診療の最前線―最新分類から治療法まで 新たな分類

子宮体がんの分子遺伝学的分類と診断

著者： 前田大地¹

所属機関： ¹金沢大学医薬保健研究域医学系分子細胞病理学

ページ範囲：P.222 - P.227

●近年の網羅的遺伝子解析研究によって，子宮体がんは分子遺伝学的観点からPOLE-ultramutated群，MMR-deficient群，p53-mutant群とその他・非特異群の4群に分けられることが明らかになった．

●POLE-ultramutated群は他の群に比べて予後良好であること，MMR-deficient群は免疫チェックポイント阻害薬の効果が期待できることなどから，分子遺伝学的分類を行うことの臨床的価値は高いと考えられる．

●病理組織診断に分子遺伝学的分類をいかに反映させていくかが今後の課題となる．

参考文献

1）Cancer Genome Atlas Research Network ; Kandoth C, et al : Integrated genomic characterization of endometrial carcinoma. Nature 497 : 67-73, 2013

2）WHO Classification of Tumours Editorial Board : WHO Classification of Tumours, 5th ed. Vol,4, Female genital tumours. World Health Organization, Lyon, 2020

3）Haruma T, et al : Clinical impact of endometrial cancer stratified by genetic mutational profiles, POLE mutation, and microsatellite instability. PLos One 13 : e0195655, 2018

4）Hussein YR, et al : Clinicopathological analysis of endometrial carcinomas harboring somatic POLE exonuclease domain mutations. Mod Pathol 28 : 505-514, 2015

5）大石善丈 : 子宮癌の分子病理像．病理と臨34（増） : 189-204, 2016

6）van den Heerik ASVM, et al : Adjuvant therapy for endometrial cancer in the era of molecular classification : radiotherapy, chemoradiation and novel targets for therapy. Int J Gynecol Cancer 31 : 594-604, 2021

7）Yen TT, et al : Molecular classification and emerging targeted therapy in endometrial cancer. Int J Gynecol Pathol 39 : 26-35, 2020