臨床婦人科産科77巻3号

2023年04月発行

今月の臨床 乳腺―産婦人科医が知っておくべき必須知識

乳がんの治療と管理

遺伝性乳がん

著者： 中村清吾¹

所属機関： ¹昭和大学医学部外科学講座乳腺外科学部門

ページ範囲：P.358 - P.362

文献概要

●BRCA1/2遺伝子は，元来がん抑制遺伝子であるが，その病的バリアント（変異）により，遺伝子不安定性が生じ，遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）を引き起こす．

●2020年4月より，乳がんもしくは卵巣がんの既発症者では，HBOCを疑われた場合のBRCA検査およびHBOCが確定した後のリスク低減目的での対側乳房切除術，卵管卵巣摘出術が保険適用となった．

●gBRCA遺伝子病的バリアント（変異）陽性であれば，乳がん，卵巣がんはもとより，遠隔転移を有する去勢抵抗性前立腺がんや治癒切除不能な膵がんでもPARP阻害薬の1つであるオラパリブが効果を示す．

参考文献

1）Miki Y, et al : A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 266 : 66-71, 1994

2）Wooster R, et al : Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature 378 : 789-792, 1995

3）Nakamura S, et al : Prevalence and differentiation of hereditary breast and ovarian cancers in Japan. Breast Cancer 22 : 462-468, 2015

4）Arai M, et al : Genetic and clinical characteristics in Japanese hereditary breast and ovarian cancer : first report after establishment of HBOC registration system in Japan. J Hum Genet 63 : 447-457, 2018

5）Ohsumi S, et al : Risk-reducing mastectomy for women with hereditary breast and ovarian cancer（HBOC） : analytical results of data from the Japanese Organization of HBOC. Jp J Clin Oncol 52 : 265-1269, 2022

6）Sekine M, et al : Correlation between the risk of ovarian cancer and BRCA recurrent pathogenic variants in Japan. J Hum Genet 67 : 267-272, 2022

7）Sippo DA, et al : Performance of screening breast MRI across Women with different elevated breast cancer risk indications. Radiology 292 : 51-59, 2019

8）Eleje GU, et al : Risk-reducing bilateral salpingo-oophorectomy in women with BRCA1 or BRCA2 mutations. Cochrane Database Syst Rev 8 : CD012464, 2018

9）Robson ME, et al : OlympiAD final overall survival and tolerability results : Olaparib versus chemotherapy treatment of physician's choice in patients with a germline BRCA mutation and HER2-negative metastatic breast cancer. Ann Oncol 30 : 558-566, 2019

10）Tutt ANJ, et al : Adjuvant olaparib for patients with BRCA1- or BRCA2-mutated breast cancer. N Engl J Med 384 : 2394-2405, 2021

11）Javle M, et al : Olaparib monotherapy for previously treated pancreatic cancer with DNA damage repair genetic alterations other than germline BRCA variants : findings from 2 phase 2 nonrandomized clinical trials. JAMA Oncol 7 : 693-699, 2021

12）Hussain M, et al : Survival with olaparib in metastatic castration-resistant prostate cancer. N Engl J Med 383 : 2345-2357, 2020

13）Kumamoto T, et al : Medical guidelines for Li-Fraumeni syndrome 2019, version 1.1. Int J Clin Oncol 26 : 2161-2178, 2021

14）日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（編） : 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン2021年版．金原出版，2021

15）ゲノム情報を活用した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究班/JOHBOC（編） : 遺伝性乳がん卵巣がんを知ろう！　みんなのためのガイドブック2022年版．金原出版，2022