icon fsr

雑誌目次

雑誌文献

臨床婦人科産科78巻2号

2024年03月発行

雑誌目次

今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状 総論

重篤な遺伝性疾患に対する着床前遺伝学的検査の実施可否の審査について―変更までの経緯と現状

著者: 三上幹男

ページ範囲:P.168 - P.173

●重篤な遺伝性疾患に対する着床前遺伝学的検査(PGT-M)は命の選別が懸念される検査である.

●PGT-Mの当事者は,検査を希望するカップルのみでなく,検査で診断される疾患を患っておられる方,女性,社会(含む男性)である.

●PGTの運用は,その当事者を含め社会全体で議論していくべきである.

着床前診断に用いられる遺伝子診断技術の現状

著者: 古川源 ,   七里由衣 ,   倉橋浩樹

ページ範囲:P.174 - P.180

●重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査(PGT-M)を高精度に実施するためには,最適な全ゲノム増幅法を用いて十分なDNA量を得ることに加え,家系における病的バリアントの信頼度を検討し,それを検出する直接法と連鎖解析による間接法を併用することが重要である.

●直接法を用いるにあたって,PGT-Mの対象となる疾患は通常のSanger法では判定できない特殊な病的バリアントが原因のことが多く,解析には工夫が必要になる.

●間接法では,一塩基置換やshort tandem repeatをマーカーとして用いたハプロタイプ家系図を構築する必要があり,家系における病的バリアントの上流・下流それぞれ1Mb以内に位置する複数の遺伝的マーカーを解析することが組み換えによる誤判定のリスクを低減することにつながる.

●近年,ロングリードシークエンスの普及により,直接法・間接法の事前セットアップが容易になりつつある.

疾患各論

筋ジストロフィー―筋強直性ジストロフィー・ジストロフィン症を中心に

著者: 村上てるみ ,   尾方克久

ページ範囲:P.181 - P.186

●筋強直性ジストロフィーは病型により重症度に非常に差がある.

●先天性筋強直性ジストロフィーは,最も重症である新生児期を乗り越えると患児はゆっくり発達する.

●Duchenne型筋ジストロフィーの生命予後は改善しているが,いまだ10歳台で亡くなる患者もいる.

フロッピーインファントを呈する小児神経筋疾患―先天性ミオパチー・脊髄性筋萎縮症を中心に

著者: 石山昭彦

ページ範囲:P.187 - P.192

●小児神経筋疾患の代表的な遺伝性疾患には,筋原性疾患として筋ジストロフィー,先天性ミオパチーが,神経原性疾患として脊髄性筋萎縮症がある.

●先天性ミオパチーでは,遺伝子検査を行い,そのバリアントのみをもって疾患発症や重症度の予測をすることは困難であろうと考えられる事例が生じえる.

●脊髄性筋萎縮症では,根本的治療としての治療法が開発されており,さらに拡大新生児マススクリーニングが実施されているなか,着床前診断がどのような位置づけになるかは倫理的な課題が残る.

成人期に発症する神経疾患

著者: 山田晋一郎 ,   勝野雅央

ページ範囲:P.193 - P.197

●成人期に発症する神経疾患に対しては,世界的にみても着床前遺伝学的検査(PGT-M)の実施に関する議論が成熟しているとはいえず,重篤性の定義についても引き続き議論していく必要がある.

●成人期に発症する神経疾患の場合,浸透率やリピート数の多寡などによってPGT-Mの適応を決定することに対してさまざまな問題点を孕んでいる.

●近年,急速に神経筋疾患に対する治療薬開発が進んでおり,早期診断・早期治療によって着床前診断の適用要件である重篤性の定義を満たさなくなる可能性もある.

Marfan症候群および類縁疾患

著者: 白木瑛一 ,   今井靖

ページ範囲:P.198 - P.203

●Marfan症候群は遺伝性疾患であり,早期からの介入が必要となる.

●主に骨関節係・心血管系・眼系の症状が認められる.

●Marfan症候群の死亡の原因として心血管系があり,外科的介入が必要となる.

●Marfan症候群に対する遺伝カウンセリングが必要である.

遺伝性乳癌卵巣癌症候群

著者: 宮原か奈 ,   有賀智之

ページ範囲:P.204 - P.208

●遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)とは,BRCA1およびBRCA2の生殖細胞系列病的バリアントに起因する乳癌・卵巣癌をはじめとした癌の易罹患症候群である.

●HBOCは高率に乳癌・卵巣癌を発症するものの,リスク低減手術により,著しく乳癌・卵巣癌の発症を予防することができる.

●本邦においてHBOCに対するPGT-Mは施行されていないが,欧米などいくつかの国ではHBOCがPGT-Mの適応疾患となっている.本邦におけるHBOCに対するPGT-Mの適応や妥当性に関しては,さらなる議論が望まれる.

神経線維腫症1型(von Recklinghausen病)

著者: 堺則康

ページ範囲:P.209 - P.213

●神経線維腫症1型(NF1)は常染色体顕性遺伝の母斑症である.genotype-phenotype相関がなく,臨床症状が多彩である.

●諸外国では,NF1に対してPGT-Mがすでに実施されている国が多く,NF1は着床前診断の対象疾患の1つと考えられている.

●本邦の現状は,NF1は着床前診断の対象と考えられていない.しかし,海外の状況と乖離しており,実施するか否かの議論を避けて通れないと思われる.

網膜芽細胞腫

著者: 鈴木茂伸

ページ範囲:P.214 - P.217

●眼腫瘍としての網膜芽細胞腫は,生命予後は良好であるが,視機能障害により生活の質に重篤な制限を生じることがある.

●遺伝性腫瘍としての側面は,RB1遺伝子の単一遺伝子疾患であり,浸透率も高く,二次がん発症が長期予後を悪化させる.

●網膜芽細胞腫の親は,PGT-Mを希望する場合と,生命の選択として否定する場合がある.

先天性血液凝固異常症

著者: 福武勝幸 ,   篠澤圭子 ,   小島賢一

ページ範囲:P.218 - P.222

●先天性血液凝固異常症の診療では,保因者の早期診断による健康管理と妊娠・出産時・分娩後の母子の適切な治療管理が重要である.

●先天性血液凝固異常症の遺伝子バリアントは多様で,病因遺伝子バリアントの同定には正確な解釈を必要とし,血友病保因者診断では患者の遺伝子バリアントに基づいた保因者判定をする.

●患者や保因者のニーズに沿って最新の医療情報を提供し,患者や保因者を心理的援助も含めて包括的に支援することが医療者の役割である.

脆弱X症候群(fragile X syndrome)

著者: 岡崎哲也 ,   足立香織 ,   難波栄二

ページ範囲:P.223 - P.227

●脆弱X症候群(FXS)は,母親のFMR1遺伝子内CGGリピートの前変異が,子に受け継がれる際に全変異アレルになり,発症することが多い.

●FXS家系の方々では,FXSと病態の異なる脆弱X関連振戦/運動失調症候群や脆弱X関連早期卵巣不全を発症する場合があり,家系の方々の遺伝学的検査が必要になる.

●FXSの着床前診断には,その遺伝的特徴を前提とした十分な遺伝カウンセリング体制を構築することが必要になる.

ミトコンドリア病

著者: 難波聡 ,   大竹明

ページ範囲:P.228 - P.235

●ミトコンドリア病はミトコンドリアの機能障害によって生じる遺伝性の疾患であり,核DNAあるいはミトコンドリアDNAの変異によって引き起こされる.ミトコンドリアDNAの変異は母系遺伝の特徴をもつ.

●脳症や筋力の低下,聴力・視覚障害など多様な症状を示し,新生児期から成人期まで発症する進行性の疾患であり,治療は困難である.着床前遺伝学的検査(PGT-M)は,これらの疾患のリスクをもつ胚を識別し,非罹患胚を選択するための有効な手段である.

●PGT-Mは,特に新生児期や乳児期に発症する重症ミトコンドリア病に対して用いられる.ミトコンドリアDNAによる疾患では,ヘテロプラスミー率の正確な評価や変異率と症状の相関の不確実性,カットオフ値の設定の困難さなどが問題となる.

倫理的側面から

新しい時代の倫理学からみた着床前診断

著者: 小出泰士

ページ範囲:P.236 - P.240

●倫理的に考えるとは,特定の価値観から善悪を判断するのではなく,さまざまな価値判断の方法(功利主義,義務論,徳倫理,原則主義など)から,物事を多角的に考察することである.

●着床前診断の是非は,依頼する女性や家族の心情を理解し,自由な自己決定を尊重するとともに,廃棄される胚の尊厳にも配慮する必要がある.

●着床前診断による罹患胚の排除は,厳密な意味では,優生学的な差別でも医療行為としての予防でもない.だが,価値判断は,無意識にその時代の社会通念に影響される懸念がある.

着床前診断(PGT-M)に関する各国の規制状況とその倫理的・社会的影響

著者: 仲里ケイト ,   加藤和人

ページ範囲:P.241 - P.246

●単一遺伝子疾患に対する着床前診断(PGT-M)にはいくつかのメリットがある一方,遺伝子疾患をもつ人に対する差別を助長する懸念があるうえ,非医療目的で(親が望む外見や能力などをもつ子どもをもつため)使用される可能性もあり,何らかの規制が必要である.

●PGT-Mを重篤な疾患に制限することが多いが,重篤性の意味と,重篤性をどうやって定義しているのかという点も重要である.

●PGT-Mにより生まれてくる子どもだけでなく,その子どもや家族が所属するコミュニティ(社会・世界)にもさまざまな倫理的・社会的影響を及ぼすため,それぞれの観点から影響を検討しなければならない.

症例

腹腔鏡下に根治術を行った直腸内膜症関連癌の1例

著者: 重光愛子 ,   佐々木高綱 ,   日野友紀子 ,   植田陽子 ,   松浦美幸 ,   永井景 ,   山田嘉彦

ページ範囲:P.247 - P.251

▶要旨

 腸管内膜症の悪性転化はきわめて稀である.今回われわれは腹腔鏡で根治術を行った直腸内膜症関連癌を経験したため,報告する.

 症例 : 76歳,2妊2産,閉経50歳.主訴 : 粘血便.近医での大腸内視鏡検査で腫瘍性病変を認め当院紹介となった.腫瘍の生検結果は腺癌であるが,典型的な直腸癌の像ではなかった.精査の結果,直腸癌cT4b(子宮)N0M0 cStage Ⅱcと診断し,外科と合同で腹腔鏡下低位前方切除術および子宮合併両側付属器切除術を行った.術後病理組織検査で直腸内膜症より発生した腺癌と診断し,術後補助療法としてドセタキセル+カルボプラチン療法を6回行い,現在再発や転移なく経過している.

エストロゲン補充療法後に再発した後腹膜平滑筋腫にアロマターゼ阻害薬が奏効した1例

著者: 吉池奏人 ,   森川めぐみ ,   長井友邦 ,   高野宏太 ,   高木緑 ,   戸田文香 ,   高木靖

ページ範囲:P.252 - P.257

▶要旨

 症例は43歳,0経妊の女性.巨大な骨盤内腫瘤で精査したところ,大腸癌の併存を認めた.開腹手術で内性器と一体化した後腹膜腫瘍の摘出とS状結腸切除術を施行した.病理検査ではStageⅠの大腸癌を認め,後腹膜腫瘍は平滑筋腫の所見であった.術後の卵巣欠落症状に対してエストロゲン補充療法(ERT)を施行したところ骨盤内に再発し,ERTを中止して再手術を行い,富細胞性平滑筋腫の診断となった.その後,再々発したが,アロマターゼ阻害薬を投与し約1年縮小を維持している.

 本症例で再発を繰り返した要因として手術時の腫瘍細胞の飛散やエストロゲン刺激の関与が考えられ,腹膜播種性平滑筋腫症の発症様式と一致する.ホルモン感受性を示す閉経後の平滑筋腫瘍の治療にアロマターゼ阻害薬が選択肢の1つになりうる.

--------------------

目次

ページ範囲:P.164 - P.165

バックナンバー

ページ範囲:P.259 - P.259

次号予告・奥付

ページ範囲:P.262 - P.262

基本情報

臨床婦人科産科

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN 1882-1294

印刷版ISSN 0386-9865

雑誌購入ページに移動

バックナンバー

76巻12号(2022年12月発行)

今月の臨床 帝王切開分娩のすべて―この1冊でわかるNew Normal Standard

76巻11号(2022年11月発行)

今月の臨床 生殖医療の安全性―どんなリスクと留意点があるのか?

76巻10号(2022年10月発行)

今月の臨床 女性医学から読み解くメタボリック症候群―専門医のための必須知識

76巻9号(2022年9月発行)

今月の臨床 胎児発育のすべて―FGRから巨大児まで

76巻8号(2022年8月発行)

今月の臨床 HPVワクチン勧奨再開―いま知りたいことのすべて

76巻7号(2022年7月発行)

今月の臨床 子宮内膜症の最新知識―この1冊で重要ポイントを網羅する

76巻6号(2022年6月発行)

今月の臨床 生殖医療・周産期にかかわる法と倫理―親子関係・医療制度・虐待をめぐって

76巻5号(2022年5月発行)

今月の臨床 妊娠時の栄養とマイナートラブル豆知識―妊娠生活を快適に過ごすアドバイス

76巻4号(2022年4月発行)

増刊号 最新の不妊診療がわかる!―生殖補助医療を中心とした新たな治療体系

76巻3号(2022年4月発行)

今月の臨床 がん遺伝子検査に基づく婦人科がん治療―最前線のレジメン選択法を理解する

76巻2号(2022年3月発行)

今月の臨床 妊娠初期の経過異常とその対処―流産・異所性妊娠・絨毛性疾患の診断と治療

76巻1号(2022年1月発行)

合併増大号 今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

75巻12号(2021年12月発行)

今月の臨床 プレコンセプションケアにどう取り組むか―いつ,誰に,何をする?

75巻11号(2021年11月発行)

今月の臨床 月経異常に対するホルモン療法を極める!―最新エビデンスと処方の実際

75巻10号(2021年10月発行)

今月の臨床 産科手術を極める(Ⅱ)―分娩時・産褥期の処置・手術

75巻9号(2021年9月発行)

今月の臨床 産科手術を極める(Ⅰ)―妊娠中の処置・手術

75巻8号(2021年8月発行)

今月の臨床 エキスパートに聞く 耐性菌と院内感染―産婦人科医に必要な基礎知識

75巻7号(2021年7月発行)

今月の臨床 専攻医必携! 術中・術後トラブル対処法―予期せぬ合併症で慌てないために

75巻6号(2021年6月発行)

今月の臨床 大規模災害時の周産期医療―災害に負けない準備と対応

75巻5号(2021年5月発行)

今月の臨床 頸管熟化と子宮収縮の徹底理解!―安全な分娩誘発・計画分娩のために

75巻4号(2021年4月発行)

増刊号 産婦人科患者説明ガイド―納得・満足を引き出すために

75巻3号(2021年4月発行)

今月の臨床 女性のライフステージごとのホルモン療法―この1冊ですべてを網羅する

75巻2号(2021年3月発行)

今月の臨床 妊娠・分娩時の薬物治療―最新の使い方は? 留意点は?

75巻1号(2021年1月発行)

合併増大号 今月の臨床 生殖医療の基礎知識アップデート―患者説明に役立つ最新エビデンス・最新データ

74巻12号(2020年12月発行)

今月の臨床 着床環境の改善はどこまで可能か?―エキスパートに聞く最新研究と具体的対処法

74巻11号(2020年11月発行)

今月の臨床 論文作成の戦略―アクセプトを勝ちとるために

74巻10号(2020年10月発行)

今月の臨床 胎盤・臍帯・羊水異常の徹底理解―病態から診断・治療まで

74巻9号(2020年9月発行)

今月の臨床 産婦人科医に最低限必要な正期産新生児管理の最新知識(Ⅱ)―母体合併症の影響は? 新生児スクリーニングはどうする?

74巻8号(2020年8月発行)

今月の臨床 産婦人科医に最低限必要な正期産新生児管理の最新知識(Ⅰ)―どんなときに小児科の応援を呼ぶ?

74巻7号(2020年7月発行)

今月の臨床 若年女性診療の「こんなとき」どうする?―多彩でデリケートな健康課題への処方箋

74巻6号(2020年6月発行)

今月の臨床 外来でみる子宮内膜症診療―患者特性に応じた管理・投薬のコツ

74巻5号(2020年5月発行)

今月の臨床 エコチル調査から見えてきた周産期の新たなリスク要因

74巻4号(2020年4月発行)

増刊号 産婦人科処方のすべて2020―症例に応じた実践マニュアル

74巻3号(2020年4月発行)

今月の臨床 徹底解説! 卵巣がんの最新治療―複雑化する治療を整理する

74巻2号(2020年3月発行)

今月の臨床 はじめての情報検索―知りたいことの探し方・最新データの活かし方

74巻1号(2020年1月発行)

合併増大号 今月の臨床 周産期超音波検査バイブル―エキスパートに学ぶ技術と知識のエッセンス

73巻12号(2019年12月発行)

今月の臨床 産婦人科領域で話題の新技術―時代の潮流に乗り遅れないための羅針盤

73巻11号(2019年11月発行)

今月の臨床 基本手術手技の習得・指導ガイダンス―専攻医修了要件をどのように満たすか?〈特別付録web動画〉

73巻10号(2019年10月発行)

今月の臨床 進化する子宮筋腫診療―診断から最新治療・合併症まで

73巻9号(2019年9月発行)

今月の臨床 産科危機的出血のベストマネジメント―知っておくべき最新の対応策

73巻8号(2019年8月発行)

今月の臨床 産婦人科で漢方を使いこなす!―漢方診療の新しい潮流をふまえて

73巻7号(2019年7月発行)

今月の臨床 卵巣刺激・排卵誘発のすべて―どんな症例に,どのように行うのか

73巻6号(2019年6月発行)

今月の臨床 多胎管理のここがポイント―TTTSとその周辺

73巻5号(2019年5月発行)

今月の臨床 妊婦の腫瘍性疾患の管理―見つけたらどう対応するか

73巻4号(2019年4月発行)

増刊号 産婦人科救急・当直対応マニュアル

73巻3号(2019年4月発行)

今月の臨床 いまさら聞けない 体外受精法と胚培養の基礎知識

73巻2号(2019年3月発行)

今月の臨床 NIPT新時代の幕開け―検査の実際と将来展望

73巻1号(2019年1月発行)

合併増大号 今月の臨床 エキスパートに学ぶ 女性骨盤底疾患のすべて

72巻12号(2018年12月発行)

今月の臨床 女性のアンチエイジング─老化のメカニズムから予防・対処法まで

72巻11号(2018年11月発行)

今月の臨床 男性不妊アップデート─ARTをする前に知っておきたい基礎知識

72巻10号(2018年10月発行)

今月の臨床 糖代謝異常合併妊娠のベストマネジメント─成因から管理法,母児の予後まで

72巻9号(2018年9月発行)

今月の臨床 症例検討会で突っ込まれないための“実践的”婦人科画像の読み方

72巻8号(2018年8月発行)

今月の臨床 スペシャリストに聞く 産婦人科でのアレルギー対応法

72巻7号(2018年7月発行)

今月の臨床 完全マスター! 妊娠高血圧症候群─PIHからHDPへ

72巻6号(2018年6月発行)

今月の臨床 がん免疫療法の新展開─「知らない」ではすまない今のトレンド

72巻5号(2018年5月発行)

今月の臨床 精子・卵子保存法の現在─「産む」選択肢をあきらめないために

72巻4号(2018年4月発行)

増刊号 産婦人科外来パーフェクトガイド─いまのトレンドを逃さずチェック!

72巻3号(2018年4月発行)

今月の臨床 ここが知りたい! 早産の予知・予防の最前線

72巻2号(2018年3月発行)

今月の臨床 ホルモン補充療法ベストプラクティス─いつから始める? いつまで続ける? 何に注意する?

72巻1号(2018年1月発行)

合併増大号 今月の臨床 産婦人科感染症の診断・管理─その秘訣とピットフォール

71巻12号(2017年12月発行)

今月の臨床 あなたと患者を守る! 産婦人科診療に必要な法律・訴訟の知識

71巻11号(2017年11月発行)

今月の臨床 遺伝子診療の最前線─着床前,胎児から婦人科がんまで

71巻10号(2017年10月発行)

今月の臨床 最新! 婦人科がん薬物療法─化学療法薬から分子標的薬・免疫療法薬まで

71巻9号(2017年9月発行)

今月の臨床 着床不全・流産をいかに防ぐか─PGS時代の不妊・不育症診療ストラテジー

71巻8号(2017年8月発行)

今月の臨床 「産婦人科診療ガイドライン─産科編 2017」の新規項目と改正点

71巻7号(2017年7月発行)

今月の臨床 若年女性のスポーツ障害へのトータルヘルスケア─こんなときどうする?

71巻6号(2017年6月発行)

今月の臨床 周産期メンタルヘルスケアの最前線─ハイリスク妊産婦管理加算を見据えた対応をめざして

71巻5号(2017年5月発行)

今月の臨床 万能幹細胞・幹細胞とゲノム編集─再生医療の進歩が医療を変える

71巻4号(2017年4月発行)

増刊号 産婦人科画像診断トレーニング─この所見をどう読むか?

71巻3号(2017年4月発行)

今月の臨床 婦人科がん低侵襲治療の現状と展望〈特別付録web動画〉

71巻2号(2017年3月発行)

今月の臨床 産科麻酔パーフェクトガイド

71巻1号(2017年1月発行)

合併増大号 今月の臨床 性ステロイドホルモン研究の最前線と臨床応用

69巻12号(2015年12月発行)

今月の臨床 婦人科がん診療を支えるトータルマネジメント─各領域のエキスパートに聞く

69巻11号(2015年11月発行)

今月の臨床 婦人科腹腔鏡手術の進歩と“落とし穴”

69巻10号(2015年10月発行)

今月の臨床 婦人科疾患の妊娠・産褥期マネジメント

69巻9号(2015年9月発行)

今月の臨床 がん妊孕性温存治療の適応と注意点─腫瘍学と生殖医学の接点

69巻8号(2015年8月発行)

今月の臨床 体外受精治療の行方─問題点と将来展望

69巻7号(2015年7月発行)

今月の臨床 専攻医必読─基礎から学ぶ周産期超音波診断のポイント

69巻6号(2015年6月発行)

今月の臨床 産婦人科医必読─乳がん予防と検診Up to date

69巻5号(2015年5月発行)

今月の臨床 月経異常・不妊症の診断力を磨く

69巻4号(2015年4月発行)

増刊号 妊婦健診のすべて─週数別・大事なことを見逃さないためのチェックポイント

69巻3号(2015年4月発行)

今月の臨床 早産の予知・予防の新たな展開

69巻2号(2015年3月発行)

今月の臨床 総合診療における産婦人科医の役割─あらゆるライフステージにある女性へのヘルスケア

69巻1号(2015年1月発行)

今月の臨床 ゲノム時代の婦人科がん診療を展望する─がんの個性に応じたpersonalizationへの道

icon up
あなたは医療従事者ですか?