臨床婦人科産科78巻2号

2024年03月発行

今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状

疾患各論

筋ジストロフィー―筋強直性ジストロフィー・ジストロフィン症を中心に

著者： 村上てるみ¹ 尾方克久¹

所属機関： ¹国立病院機構東埼玉病院神経内科

ページ範囲：P.181 - P.186

文献概要

●筋強直性ジストロフィーは病型により重症度に非常に差がある．

●先天性筋強直性ジストロフィーは，最も重症である新生児期を乗り越えると患児はゆっくり発達する．

●Duchenne型筋ジストロフィーの生命予後は改善しているが，いまだ10歳台で亡くなる患者もいる．

参考文献

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15）日本神経学会，他（監）/「デュシェンヌ型筋ジストロフィーガイドライン」作成委員会（編） : 歩行不能後もステロイドを継続使用すべきか（長期効果）．デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014．pp60-62，南江堂，2014

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