臨床婦人科産科78巻2号

2024年03月発行

今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状

疾患各論

フロッピーインファントを呈する小児神経筋疾患―先天性ミオパチー・脊髄性筋萎縮症を中心に

著者： 石山昭彦¹

所属機関： ¹東京都立神経病院神経小児科

ページ範囲：P.187 - P.192

文献概要

●小児神経筋疾患の代表的な遺伝性疾患には，筋原性疾患として筋ジストロフィー，先天性ミオパチーが，神経原性疾患として脊髄性筋萎縮症がある．

●先天性ミオパチーでは，遺伝子検査を行い，そのバリアントのみをもって疾患発症や重症度の予測をすることは困難であろうと考えられる事例が生じえる．

●脊髄性筋萎縮症では，根本的治療としての治療法が開発されており，さらに拡大新生児マススクリーニングが実施されているなか，着床前診断がどのような位置づけになるかは倫理的な課題が残る．

参考文献

1）Wang CH, et al : Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. J Child Neurol 27 : 363-382, 2012

2）Shieh PB, et al : Safety and efficacy of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy（ASPIRO） : a multinational, open-label, dose-escalation trial. Lancet Neurol 22 : 1125-1139, 2023

3）Colombo I, et al : Congenital myopathies : natural history of a large pediatric cohort. Neurology 84 : 28-35, 2015

4）Yamamoto T, et al : Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy（SMA）patients. Brain Dev 36 : 914-920, 2014

5）Strauss KA, et al : Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1 : the Phase III SPR1NT trial. Nat Med 28 : 1381-1389, 2022