臨床婦人科産科78巻2号

2024年03月発行

今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状

疾患各論

成人期に発症する神経疾患

著者： 山田晋一郎¹ 勝野雅央¹²

所属機関： ¹名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学 ²名古屋大学大学院医学系研究科臨床研究教育学

ページ範囲：P.193 - P.197

文献概要

●成人期に発症する神経疾患に対しては，世界的にみても着床前遺伝学的検査（PGT-M）の実施に関する議論が成熟しているとはいえず，重篤性の定義についても引き続き議論していく必要がある．

●成人期に発症する神経疾患の場合，浸透率やリピート数の多寡などによってPGT-Mの適応を決定することに対してさまざまな問題点を孕んでいる．

●近年，急速に神経筋疾患に対する治療薬開発が進んでおり，早期診断・早期治療によって着床前診断の適用要件である重篤性の定義を満たさなくなる可能性もある．

参考文献

1）Handyside AH, et al : Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 344 : 768-770, 1990

2）日本産科婦人科学会倫理委員会：着床前診断に関する審査小委員会報告（1999〜2015年度分の着床前診断の認可状況および実施成績）．日産婦会誌69 : 1916-1920, 2017

3）Crook A, et al : Genetic counseling and testing practices for late-onset neurodegenerative disease : a systematic review. J Neurol 269 : 676-692, 2022

4）Klitzman R, et al : Views of preimplantation genetic diagnosis among psychiatrists and neurologists. J Reprod Med 59 : 385-392, 2014

5）Nakasato K, et al : Evaluating standards for ‘serious’ disease for preimplantation genetic testing : a multi-case study on regulatory frameworks in Japan, the UK, and Western Australia. Hum Genomics 16 : 16,2022

6）三上幹男 : 生命倫理に係わる生殖・周産期医療―出生前遺伝学的検査と着床前遺伝学的検査．神経治療39 : 489-494,2022

7）Lamy F, et al : Survey on patients ‘organisations’ knowledge and position paper on screening for inherited neuromuscular diseases in Europe. Orphanet J Rare Dis 16 : 75, 2021

8）望月秀樹，他：脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言2020，総論．臨神経 61 : 709-721, 2021

9）Crawford TO, et al : Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy : 5-year update of the NURTURE study. Muscle Nerve 68 : 157-170, 2023